2018年3月14日，英國著名物理學家霍金去世，享年76歲。霍金，當代著名物理學家，同時也是迄今為止最長壽的漸凍症患者。

肌肉萎縮性側索硬化症，俗稱漸凍症，官方縮寫為ALS。1963年，年僅21歲的他被确診為肌肉萎縮性側索硬化症，當時醫生預言其活不過3年。但事實證明，他不僅得已長壽，還成為了舉世矚目的科學家。他和病魔抗争的故事，也成為永久的傳奇。

為什麼當初被醫生預言活不過3年的霍金，能夠和病魔抗争整整55年？本報記者采訪了北京協和醫院李曉光教授和同濟大學附屬同濟醫院陳玉輝副主任醫師，一同探究霍金長壽之謎。

漸凍症，不罕見的罕見病

1941年，年僅38歲的美國著名棒球運動員“鐵馬”盧·格裡克離世，成為首位因此病喪生的公衆人物，由此揭開了這個罕見病的神秘面紗。

截至2017年統計顯示，全球現有漸凍症患者已達8萬餘人，人均發病率為1.5/10萬，患病率是4-6/10萬。平均發病年齡為55歲，自發病起，平均存活3.5年，50%的患者平均存活期為2.5年，患病5年後存活率20%，患病10年後存活率10%。球部起病患者存活時間為2.2年，很少超過5年，一般發病越早存活時間越長。此病雖高發人群為40-70歲男性，但按發病時間表型劃分，可分為早發型和晚發型兩類，即十幾到二十歲青少年期發病型和40-70歲甚至更大年齡發病型。

李曉光介紹：“漸凍症也叫運動神經元病，是一種進展性神經系統變性疾病，其起病隐匿，進展緩慢，具體病因不明，因呼吸衰竭而死亡，目前尚無治愈辦法。其在疾病界的地位雖然屬罕見病之列，卻是罕見病中的常見病。此病可造成支配人體運動的神經細胞受累，這些細胞就像司令部的指揮員，一旦出現問題所有部隊都會随之癱瘓，導緻包括所有支配運動的肌肉逐漸表現出無力和萎縮症狀。最終可侵蝕人體運動系統全部組織結構，乃至腦部的動眼神經患病使眼球活動受阻，整個人就像凍住了一樣。”

2014年一項“冰桶挑戰”的活動吸引了全世界人的注意，讓人們開始知道漸凍症，開始體會和理解漸凍症的痛苦。

初起隻是肌肉乏力

漸凍症早期症狀輕微，易與其他疾病混淆，患者可能隻是感到一些微弱的肌肉無力和肌肉跳動及疲勞易倦等。随着病程的進展，後期會出現除心肌外的全身肌肉萎縮和吞咽困難，最終呼吸衰竭緻死。由于感覺神經未受到侵害，它并不影響患者的智力記憶或感覺。病人會清醒地看着自己被“凍住”。

想要早期診斷此病，除神經内科的臨床檢查外，需通過肌電圖檢查确診。此外，還應進行神經傳導速度檢測，血清特殊抗體檢查，腰穿腦脊液檢查，影像學檢查，甚至肌肉活檢。

李曉光告訴記者：“現階段治療漸凍症的方法包括5種類型和4種方案，5種類型即預防、治療、阻止疾病進展、減緩疾病進展以及減輕疾病影響。”

4種方案則針對不同患者不同的情況。“第一，支持療法。對症治療，适當鍛煉，注意呼吸道，消化道的功能。若口水多可服用少量抗組織胺藥物，如鹽酸左西替利嗪片；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥物治療，如鹽酸氨溴索口服溶液；若出現情緒低落等，應給予抗抑郁治療。第二，家庭護理。應注意盡量多地幫助患者翻身以防壓瘡發生。第三，如進食功能出現障礙，給予鼻飼或經皮胃造瘘治療。第四，如呼吸功能出現障礙，開始呼吸不順時可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機輔助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機治療。”

2018年1月13日，李曉光教授在《協和醫學雜志》發表的《肌萎縮側索硬化的臨床分型、分期及病情評估》一文首次根據此病的損傷部位重新規劃為8種分型，以便于治療方法的深入研究。

李曉光說：“漸凍症（ALS）目前尚無辦法治愈，大量研究表明，口服藥物利魯唑、PEG（經皮胃造瘘）、NIPPV（無創正壓通氣療法）及對症支持治療，對延長患者存活期，提高患者生活質量有一定積極作用。”

霍金為何能長壽

漸凍症患者普遍生存時間很短，霍金因55年的存活時間，創造醫學上的奇迹。

陳玉輝将霍金的長壽之謎歸類為以下5點：

一、發病早。漸凍症患者的存活期往往取決于其發病時間，部分患者發病時間越早存活時間越長。而霍金正是那位幸運的少年型患者，21歲發病。

二、良好的生活品質使疾病進展緩慢。良好的生活品質便于霍金接受最為系統規範的治療，以緻2017年才出現呼吸肌受累，呼吸功能維護較好，雖早年曾因肺感染行氣切術但于痊愈後封堵。是其能夠存活55年的根本原因。

三、科學、精心的康複護理使得并發症少。龐大專業的護理康複團隊延緩了其并發症的發生發展。

四、心态樂觀。他樂于參加各種活動，在各種高科技的支持下，參與影視表演，四處旅行。從來沒有自暴自棄。沉醉于工作中，科研碩果累累，極強的成就感給予其較佳的心态。

五、心無雜念。社交活動多，工作密集度高，活動量大，生活更為專注。

霍金的故事或許不可複制，但他和病魔鬥争的經曆，能給無數漸凍症患者帶來一定的啟發。

如何預防漸凍症

漸凍症是否可以預防，又該如何預防？陳玉輝說：“第一，因為漸凍症特殊的發病原因，目前尚無有效的預防方法，隻針對有家族病史的患者，可進行基因檢測，及早發現，及早幹預。第二，盡可能避免接觸重金屬污染和有機芳香溶劑（芳香烴類含苯碳氫化合物和甲醛類化合物）污染，科學訓練合理運動，避免運動過量。”

目前，肌電圖是診斷此病的最重要技術手段，而我國具備肌電圖精準診斷經驗的醫師較少，故肌電圖預約時間較長。基于此病早期識别度低，有些患者從出現症狀到确診此病甚至需要花費20幾個月的時間，大大延誤了治療時機。陳玉輝建議：“如出現進行性肌肉無力、肌肉萎縮合并肌肉跳動的患者，應第一時間選擇有高等教學資質的省會級醫院專業神經内科醫生就診。基層醫生需注意此病與腦梗塞、頸椎腰椎病引起的肌肉無力相鑒别。” 文/本報記者 郭怡琳

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