彭祥熾主任在接診患者 通訊員郭林攝
長江日報融媒體6月19日訊（記者王春岚 通訊員高琛琛）結婚10年流産8次，河南陳女士差點因此家庭破碎。近日，小夫妻在武漢專家的幫助下找到問題所在：丈夫的染色體“錯位”，導緻妻子反複流産，建議通過輔助生殖技術來優生優育。
陳女士今年34歲，住在河南，丈夫和她同齡，兩人于2008年結婚。婚後第二年，陳女士懷孕後突然流産，當時醫生安慰他們，早期流産可能是胚胎先天不足，出現了優勝劣汰，是正常現象。根據醫生的安排，陳女士花半年時間調理身體後再次備孕，誰知又遭遇流産。10年來，陳女士先後流産8次，不僅身體受損，精神也備受打擊，她多次跟丈夫提出離婚。
在多家醫院婦科、中醫科就診和調理，感覺希望不大，近日，陳女士和丈夫專程趕來武漢，找到武漢市婦幼保健院醫學生殖醫學中心求診。如此高頻度的反複流産，引起了中心主任彭祥熾的懷疑。除了常規生殖檢查，她還給夫婦倆做了外周血染色體篩查。在該院優生遺傳實驗室拿到檢查結果後，夫妻倆才恍然大悟：陳女士丈夫1号和2号染色體發生平衡易位，這是複發性流産的主要遺傳學因素。
什麼是染色體平衡易位？彭祥熾解釋，人體有23對共46條染色體，染色體的數量、結構是相對恒定的，排列非常精密。出現染色體平衡易位的情況時，某條染色體上的某一段與另一條染色體的某一段“互換位置”，結構發生變化但遺傳物質沒有丢失，就會“埋下隐患”。
染色體平衡易位是常見的常染色體結構異常，在新生嬰兒中的發生率約為1/500至1/1000，男女都有可能發生。攜帶者的外貌、智力、發育都正常，但到了生育年齡就會顯露問題，如果是女性攜帶者，會出現反複流産；如果是男性攜帶者，會緻使妻子反複流産。理論上，這類患者生育染色體正常後代的概率僅為1/18，生育平衡易位攜帶者後代的概率為1/18，另有16/18容易發生流産。
随着技術的發展，目前，可以通過第三代試管嬰兒有可能篩查出正常胚胎。女方在植入胚胎，懷孕16-20周時，建議做羊水穿刺産前診斷，進一步排除胎兒不好的情況。
反複流産對患者子宮及心理傷害大，從生育力保護方面來說尤其為重要，不可忽視。臨床上，彭祥熾曾接診過遭受不可逆的反複傷害的女性，盡管最終找到原因，但子宮生殖功能已破壞，失去做媽媽的機會。因此，她建議，像染色體異常這樣有隐蔽性且危害大的問題，備孕夫妻不妨将其做為優生的常規排查項目，并呼籲将染色體篩查納入婚檢，防止反複流産的發生給患者帶來的傷害。
【編輯：葉子】
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