唐氏綜合征是第21對染色體的三體變異導緻的疾病,又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”。
每位孕産婦都有可能生育“唐氏兒”,風險随孕産婦年齡遞增而升高。
醫學研究顯示,年齡到35歲後的孕産婦患病率為0.25%以上,到40歲後為0.94%以上,到45歲後為4%以上,到49歲後上升至9%以上。
按核型分析不同,可将唐氏綜合征患兒分為三型,分别為标準型、易位型和嵌合體型。其中,易位型患兒約半數為遺傳性。
唐氏綜合征患兒面容異于常人,具體表現為四肢和頸部粗短、眼睛外側上斜、鼻梁下榻、嘴和舌頭形态異常等。
每個患兒的智力障礙程度不盡相同,多數患者表現出輕度至中度智力障礙。
目前,唐氏綜合征尚無有效的治療方法,但可通過産前篩查診斷及時幹預,這也是防治唐氏綜合征最有效的措施。
專家建議,所有孕婦,特别是高齡産婦(>35歲)和此前有得病患兒的父母要做遺傳咨詢。高危孕婦需做産前診斷,包括篩查血清标志物、診斷性羊膜穿刺術檢查。
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