李阿姨52歲，今年單位體檢發現空腹血糖9.8mmol/l，她有點不相信，覺得自己沒有嘴巴幹、吃的多、尿的多情況。

但她還有一點不适，就是外陰瘙癢、外陰分泌物多，想想還是去看看吧，接着去看了我們醫院的婦科，診斷“黴菌性陰道炎”。後就診于内分泌科，因為一個不經意的發現，最後診斷為肢端肥大症。

婦科王醫生：你有什麼基礎疾病沒有？

李阿姨答：沒啥病，但是今年體檢查血糖偏高，算毛病嗎。

王醫生說：你這分泌物多，有可能和血糖高有關，去内分泌科查查。

李阿姨遂至内分泌科就診，做了相關檢查，拿着報告在内分泌門診遇見了我。我盯着報告，結果顯示空腹血糖7.7mmol/L，空腹C肽3.22ng/ml,空腹胰島素35.94uIU/ml，餐後2小時血糖11.2mmol/l，糖化血紅蛋白8%；糖尿病抗體陰性。

我告訴她：您确實得了糖尿病。李阿姨垂頭喪氣說：“哎，真得了糖尿病了，要用藥嗎？”她伸手拍頭的動作讓我眯了眯眼睛，我發現老李手指比較粗，遂問她你的手指一直這麼寬嗎？李阿姨說“不曉得呀”。我說能否把你的口罩摘一下來。李阿姨照做了。

我發現她的眉弓高、鼻子大、嘴唇厚。随之問她：“你有你之前的照片在手機裡嗎；你覺得你的面容和之前有變化嗎？”

李阿姨想了一會後說：“這不是疫情嗎，我有一年多沒有回家？我媽媽見我說我的嘴唇比之前厚了。”

我想這個人不會是這個病吧？遂給李阿姨說她還要查幾個指标，要明确一下糖尿病類型等等。李阿姨心想，既來之則查之。

一周後李阿姨拿着檢查來看B醫生了，報告顯示血清生長激素：132.4ug/L（0-8ug/L）；胰島素樣生長因子1：862.0ng/ml（55-483ug/L）；甲狀腺激素、性腺激素、PRL未見異常；垂體MRI：（垂體MRI）鞍區占位，考慮垂體瘤，請結合臨床。

通過上述指标，證實我之前的想法：

1.肢端肥大症

2.垂體瘤（生長激素瘤？）

3.特殊類型糖尿病

什麼肢端肥大症呢？

這是作為一種隐匿起病的内分泌代謝疾病，以循環中過度分泌生長激素和胰島素樣生長因子1為主要特征。

結合老李血清生長激素、胰島素樣生長因子1均增高），95%以上肢大由垂體分泌生長激素的垂體腫瘤引起。

李阿姨垂體MRI鞍區占位，考慮垂體瘤，起源于垂體生長激素細胞或垂體前葉混合分泌生長激素及泌乳素細胞；異位生長激素瘤、促生長激素釋放激素分泌激素瘤患者總數小于5%。緻垂體生長激素瘤的分子機制至今仍不明确，目前認為編碼G蛋白調節亞單位（Gas）基因（GNAS1）和垂體瘤轉化基因（PTTG）有關。

肢端肥大症有什麼臨床表現？

1.長期過度分泌生長激素引起全身軟組織、骨組織和軟骨過度增生

表現為面容改變、下颌突出、手足肥大、皮膚粗糙、多汗、骨關節病變、腕管綜合征、結腸息肉、睡眠呼吸暫停綜合征、代謝紊亂（糖尿病）和心血管疾病、心肌肥厚和心律失常常見。（結合老李有面容改變、糖尿病）

2.腫瘤壓迫表現

約70%患者初診時存在大腺瘤，多伴有鞍上擴展和鞍旁侵襲。垂體腺瘤壓迫、侵犯周圍組織引起頭痛、視野缺損（最常見為雙眼颞側半盲、單眼颞側半盲或全盲），眼底改變和動眼神經麻痹。腫瘤壓迫還可能引起垂體功能減退。

肢端肥大症怎麼診斷？

1.定性（有沒有生長激素過度分泌）？

➤具有肢端肥大和面容特征的，建議查胰島素樣生長因子1；

➤對于無典型肢端肥大表現，但合并嚴重狀态，如睡眠呼吸暫停綜合征、2型糖尿病、無力性關節炎、腕管綜合征、多汗症和高血壓，建議完善胰島素樣生長因子1；

➤對于胰島素樣生長因子1水平升高或不明确的患者，推薦口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），GH抑制谷值>1ug/L，用于診斷肢端肥大症。

2.定位診斷：

一旦查胰島素樣生長因子1增高，生化确診肢端肥大症推薦進行影像學檢查了解腫瘤的大小、位置、形态及侵襲性，建議首先做頭顱磁共振。

肢端肥大症怎麼處理？

1.治療目标

胰島素樣生長因子1下降至年齡、性别相匹配的正常範圍；随機血清生長激素水平<1ug/L；消除或減輕臨床症狀及合并症，特别是心腦血管、呼吸系統和代謝紊亂。

一旦确診肢端肥大症，最佳的治療策略有内分泌、神經外科、放射腫瘤學和神經影像科在内的多學科專家組成的垂體腫瘤團隊進行讨論綜合決定。

2.治療方法

治療方法選擇包括手術治療、放射治療和藥物治療。

個體化治療管理策略的制定有賴于多種數據，包括年齡、腫瘤大小和侵襲性、T2加權MRI特征、影響藥物治療應答的受體表達（如SSTR2、SSTR5、多巴胺受體D2R）有助于優化治療方案，從而改善患者預後和降低經濟成本。

手術、藥物、放射治療消除或者縮小垂體腫瘤并防止複發 。

最後李阿姨找到了病因，手術後胰島素樣生長因子1、生長激素逐漸恢複正常，并且血糖也降至正常了。

作者：上海市公利醫院内分泌科 王星

審校：顧明君 席倩

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