預防出生缺陷，給寶寶無“陷”的愛

專家提醒：高齡産婦增加，要重視出生缺陷“三級預防”措施，符合條件的夫婦可參加篩查活動

制圖/王斌

長沙晚報全媒體記者 楊雲龍 通訊員 郭娟

助力出生缺陷早預防，“湖南省攜帶者篩查臨床應用網絡與轉診模式探索”項目已經啟動。即日起至2023年6月，備孕的正常夫婦、早孕期(≤13 6周)的正常夫婦均可參加湖南省擴展性攜帶者篩查活動。

什麼是出生缺陷?哪些因素導緻的?如何預防出生缺陷?近日，湖南省婦幼保健院醫學遺傳科副主任彭瑩博士提醒，一定要重視出生缺陷“三級預防”措施，提早篩查出生缺陷，特别是高齡的二孩、三孩媽媽或有反複流産史、家族遺傳病史等人群。

符合條件的夫婦可參加這項篩查活動

小明(化名)是個出生5個月的寶寶。在他3個月的時候，媽媽發現小明吃奶總是需要很長時間，吃得不多還很費勁，經常嗆咳，反複呼吸道感染，渾身軟軟的、擡不起頭。媽媽焦慮地抱着小明來到湖南省婦幼保健院醫學遺傳科就診。經過一系列醫學檢查，肌電圖提示其神經源性損害，臨床診斷考慮為“脊髓性肌萎縮症”。這是一種由脊髓前角運動神經元變性導緻肌無力、肌萎縮的疾病，是一種常染色體單基因遺傳病，呈隐性遺傳模式，我國發病率為1/6000至1/10000。

據了解，大多數單基因隐性遺傳病可緻死、緻畸或緻殘，大部分缺乏有效的治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔。目前明确的單基因病已超過8000種，綜合發病率約為1/100，遠高于我國唐氏綜合征的發病率(1/600至1/800)。在群體中将表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和生育指導，可從源頭上阻斷單基因病的發生。

彭瑩介紹，為了助力出生缺陷早預防，“湖南省攜帶者篩查臨床應用網絡與轉診模式探索”項目于今年9月正式啟動，至2023年6月，備孕的正常夫婦、早孕期(≤13 6周)的正常夫婦，均可參加湖南省擴展性攜帶者篩查活動，直接到省、市婦幼保健院醫學遺傳科進行詳細咨詢，通過采集2毫升外周血，檢測夫妻雙方是否攜帶有緻病基因變異，從而降低夫妻生育遺傳病患兒的風險。

預防性篩查成為減少出生缺陷的重要手段

笑笑(化名)今年6歲，近日，媽媽劉女士帶着她又來到湖南省婦幼保健院檢查。“這是我第一個孩子，出生時沒發現有任何的異常，就是在做新生兒疾病篩查時發現她有一個指标不正常。” 通過基因檢測，劉女士被告知，孩子患了一種叫苯丙酮尿症的氨基酸代謝病，這是一種先天性的遺傳代謝病。因為基因的突變導緻不能代謝苯丙氨酸，這一類孩子不能正常食用高蛋白的食物，比如雞、鴨、魚、肉、蛋和豆制品、堅果等。這些食物一旦攝入，會導緻體内的苯丙氨酸大量積蓄，導緻腦損傷。目前，通過針對性的治療，笑笑的病情得到了有效控制，“除了平時飲食上要注意，吃特制的大米等食物外，身體沒什麼其他異常。” 劉女士說。

有這麼一群寶寶，他們或因為染色體數目異常變成了“唐氏寶寶”，或因為遺傳基因導緻耳聾、癫痫、智力發育遲緩……這不僅對他們的生命健康和生活質量造成了嚴重的影響，還給家庭和社會帶來了巨大的負擔。這一切，都是因為他們的父母忽略了一件事——出生缺陷的預防。

彭瑩介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導緻早期流産、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。常見的出生缺陷有無腦畸形、脊柱裂、先天性心髒病、唇腭裂、生殖器畸形、遺傳代謝病等。

據統計，2021年湖南省監測醫院出生缺陷發生率相比2012年下降了20.04%。2012年至2022年，我省出生缺陷防治成效明顯，如神經管缺陷、馬蹄内翻足等部分重大出生缺陷發生率均呈下降趨勢。

彭瑩表示，随着“三孩時代”來臨、高齡産婦增加、環境和生活方式的改變，未來出生缺陷所構成的醫療和社會負擔将不斷加大，預防性篩查成為減少出生缺陷的重要手段。

出生缺陷可防可控 一定要重視“三級預防”

目前認為，導緻出生缺陷的成因包括三大類：一是遺傳因素，占全部出生缺陷的25%;二是環境因素，占全部出生缺陷的10%;三是遺傳和環境因素共同作用的結果，占全部出生缺陷的60%至65%。

可以避免出生缺陷的發生嗎?彭瑩表示，出生缺陷是可防可控的，世界衛生組織明确提出預防出生缺陷要采取“三級預防”措施：一級預防，孕前及孕早期階段綜合幹預，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等;二級預防，孕期篩查和産前診斷;三級預防，對新生兒疾病的早期篩查。三級預防互相補充，築起一道堅實的出生缺陷防護屏障。

具體來說，就是在婚前，要避免近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險;準備結婚的男女雙方，應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務。

在孕前，要養成健康生活方式并科學備孕，計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查，有遺傳病家族史或不良孕産史的夫婦，應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導;若計劃懷孕的婦女患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定後再備孕;備孕婦女還應當從孕前3個月開始，每天服用0.4毫克葉酸，或含0.4毫克葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。

特别在孕期，要合理膳食、均衡營養，保持體重适度增長，并增強自我保護意識，避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物;孕期還應謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥;整個孕期應當至少接受5次産前檢查，孕早期接受唐氏綜合征産前篩查，孕中期接受超聲産前篩查，有異常情況應當積極接受醫生指導，并進行産前診斷。

寶寶出生後，也要及時接受遺傳代謝病、先天性心髒病等相關疾病篩查，促進先天性疾病的早發現、早診斷、早治療。

來源 長沙晚報

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