“媽媽，那個小朋友怎麼長得那麼好看啊？是不是化妝了啊？”

“為啥他這麼大了還不會走路呢？”

這是婷婷媽媽聽到最多的話，每當附近小朋友說起這些時，婷婷媽媽就心如刀絞。從出生時，婷婷就被周圍人關注着，一方面是她那超高的顔值，讓她像是從童話故事裡走出來一般，另方面是她現在已經快4歲了，卻依然不會自己走路。

在看了各大醫院後，醫生都無法确定婷婷的問題出在哪。直到後來在北京的一家醫院裡，經過基因檢測婷婷才被确診為一種極其罕見的疾病：歌舞伎綜合征。

我們來看一組照片，發現沒有，第一張照片裡的幾個孩子都有一個共同特征，就是都有着濃濃的睫毛和大大的眼睛，在人群裡很出挑。

這張照片裡的歐美小女孩也是一樣，沒有化妝卻像是戴着一個假睫毛，眼睛一閃一閃得很是可愛。

殊不知，在他們好看的面容之下，卻潛藏着難以言說的痛苦。

歌舞伎綜合征：美麗背後的病痛

1981年，日本第一次報道了相關病例。這些病例全部有着大眼睛、長睫毛、下眼睑外側外翻。因為長相和日本的歌舞伎相似，所以這種罕見病被命名為“歌舞伎綜合征”。

作為一種罕見的基因疾病，目前醫學界普遍認為這和KMT2D基因，以及KDM6A基因的突變有關。因為這些基因可以通過組蛋白修飾引起染色質構型重塑，從而調控基因表達。

歌舞伎綜合征在面部有着共同的特征，比如長長的睫毛，長睑裂，大耳朵突出，鼻尖較寬或者凹陷，眉毛呈稀疏拱形，下眼睑外側三分之一外翻等。

如果隻是面部特征，那對于患者來說是有益無害。可偏偏歌舞伎綜合征不僅僅隻有面部這些特征，它所帶來的影響與危害是全身性的。

有92%的患者出現骨骼發育異常，比如第五手指很短且内彎，第四或第五掌骨縮短，腕骨粗，關節松弛，肋骨變形，骶骨内凹，脊椎裂，關節脫位和足畸形等。

有93%的患者會出現皮膚紋理異常，這種異常表現為皮膚褶皺多，指腹突出隆起，斷掌，指紋三角的C或者D缺失等。

有92%的患者會出現不同程度的智力障礙，從輕度到中度不等。

除此之外，還有約83%的患者會出現生長發育遲緩，這種遲緩主要表現為身高和體重等遠遠低于正常同齡人，甚至還可能出現小頭畸形。

除了這些，歌舞伎綜合征患者還會出現以肌張力減退為代表的神經症狀，以室間隔缺損為代表的心血管系統症狀，和以反複發作的肺炎為代表的呼吸系統症狀，以及内分泌系統、消化道系統、血液系統、免疫系統和泌尿生殖系統的全面受損。

什麼原因造成的歌舞伎綜合征？

除了我們上面說到的基因遺傳原因外，目前不少學者認為孕婦如果在懷孕6-9周時吃錯藥物或者感染病毒等都可能導緻新生兒罹患上歌舞伎綜合征。

如何自我診斷是否患有歌舞伎綜合征？

《Kabuki綜合征2018年國際診斷共識解讀》給出了相關答案，除了緻病性和可能緻病性變異的KMT2D或KDM6A外，在生命中的某個階段有以下典型面部特征中的2項，可高度懷疑為歌舞伎綜合征：

①大扇風耳；②短鼻小柱或者扁鼻尖；③胎脂墊；④拱形眉或者闊眉伴外三分之一豁口眉或稀疏眉。

需要特别提醒的是，這些面容特征在3-12歲時最為典型，等到青春期時部分特征可能會消失。

最後是我們最關心的如何治療問題，遺憾的是歌舞伎綜合征目前并沒有根治的方法，因為損害是多系統的，所以隻能對症治療，涉及内分泌、遺傳、康複、耳鼻喉科和心理等。

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