陰道斜綜合征（obliquevaginal septum syndrome，OVSS），又被稱為Herlyn-Werner-Wunderlich綜合征（HWWS）或OHVIRA綜合征（obstructed hemivagina andipsilateral renal anomaly），是一種女性生殖道畸形疾病。其主要臨床特征為：雙子宮、雙宮頸畸形、雙陰道、一側陰道完全或不完全閉鎖，絕大多數患者同時伴有閉鎖陰道側的腎髒、輸尿管等泌尿系統畸形。臨床表現複雜多樣。此病于1922年首先由 Purslow報道，我國于1985年由卞美璐等将此病正式命名為“陰道斜隔綜合征”，目前國際上此疾病的名稱尚不統一。據文獻報道，OVSS發生率為0.1%～3.8%，占同期因生殖道畸形入院手術病例的 3.7%，占先天性生殖道梗阻病例的7.4%。臨床醫生往往因對此疾病認識不足，可出現誤診漏診而延誤治療，早期識别和診斷OVSS對患者預後至關重要。

1 病因及發病機制

OVSS确切發病機制尚未明确，但目前國内外觀點一緻認為其與副中腎管（苗勒管）異常有關。胚胎發育過程中，副中腎管由左右對稱的雙側性管道，通過發育、融合、吸收，形成單一的子宮體、子宮頸和陰道，而輸卵管仍保持左右各一。這一過程開始于胚胎 6 周，至胚胎12 周基本完成。在此期間接觸緻畸因素，可導緻不同程度的雙宮體、雙宮頸及陰道畸形的發生。另有文獻報道，胚胎早期，中腎管的後腎發育畸形引起輸尿管芽的發育不全，從而導緻泌尿生殖系統異常，而一側中腎管發育異常可引起同側副中腎管畸形發育，造成一系列的腎髒、輸尿管及子宮、陰道的畸形。

關于OVSS，也有學者做了相應的分子學機制研究。Hox和Wnt基因作為宮腔形态調控基因與雙子宮畸形有關，但是具體的基因突變機制尚未明确，有研究發現約在胚胎第6周時，由于缺乏苗勒管抑制因子導緻女性苗勒管雙向生長，從而形成雙子宮、雙陰道。另有文獻報道OVSS與Prader-Willi綜合征（PWS）的發病機制存在内在關聯性，可能擁有共同的遺傳學背景。因OVSS的病例庫數據少，且均為散發病例，未發現家族聚集病例。北京協和醫院曾對25例OVSS患者進行全基因組分析，共篩選到LRP5、CHD7、DNAH14、PLEC和PDE4DIP 5個候選的緻病基因。

2 臨床表現及診斷

2.1 分型 以往學者将OVSS分為3型。Ⅰ型（無孔斜隔型）：一側陰道完全閉鎖，隔後的子宮與外界及對側子宮完全隔離，兩子宮間和兩陰道間無通道，宮腔積血聚積在隔後陰道腔。Ⅱ型（有孔斜隔型）：一側陰道不完全閉鎖，隔上有一個直徑數毫米的小孔，隔後子宮亦與對側隔絕，經血可通過小孔滴，但引流不暢。Ⅲ型（無孔斜隔合并宮頸瘘管型）：一側陰道完全閉鎖，在兩側宮頸之間或隔後陰道腔與對側宮頸之間有一瘘管，隔側的經血可通過另一側宮頸排出，但引流不暢。

近年，随着對疾病認識的深入，也有學者提出了新的分型，增加了一種新類型：無孔斜隔，斜隔後子宮頸發育不良或閉鎖，隔側經血不能通過閉鎖的宮頸流出。

2.2 臨床表現 OVSS臨床表現主要與陰道斜隔的分型、斜隔閉鎖的程度、斜隔側子宮發育的情況以及年齡有關。OVSS在青春期前通常無症狀，月經初潮後出現症狀，從初潮至主要臨床症狀出現平均間隔1.7年，以無孔型陰道斜隔就診時間相對最早，痛經是其主要的臨床症狀。典型臨床表現為：（1）進行性加重的痛經。Ⅰ型患者多以痛經為主訴，發病年齡較小，而且初潮至發病時間較Ⅱ、Ⅲ型患者短。由于月經初潮後3年内月經周期通常不規則，大多數有陰道斜隔患者都沒有在月經後立刻表現出來。（2）經期長或陰道流液或流膿：以Ⅱ、Ⅲ型為主，月經常淋漓不盡，久之并發感染，經期或經期後持續性流液、流膿。（3）陰道壁腫物：各型均可出現，Ⅰ型明顯，腫塊較大，Ⅱ、Ⅲ型腫塊較小，還可見到陰道頂端膿液流出。（4）盆腔包塊：Ⅰ型由于斜隔阻塞側陰道内經血倒流，可表現為宮腔積血和（或）輸卵管積血，甚至出現腹腔内積血或盆腔内子宮内膜異位症。Ⅱ、Ⅲ型由于存在開口，但經血引流不暢，可緻陰道積血感染，而形成盆腔積膿，并可表現出急性發作的腹痛、發熱和嘔吐。此外，合并泌尿系統畸形還可表現為排尿困難、尿失禁等。

2.3 診斷 根據臨床表現及相應輔助檢查進行診斷：（1）臨床表現：進行性加重的痛經，經期長或陰道流液或流膿，陰道壁腫物等臨床特征。（2）超聲檢查：超聲檢查圖像特征：①探及雙子宮圖像，伴或不伴宮腔積液；②一側宮腔及宮頸下方可見無回聲區或内見密集均勻的光點，可合并附件區包塊；③陰道斜隔側腎髒缺如，對側腎髒正常或代償性增大。（3）子宮輸卵管碘油造影（HSG）：Ⅰ型常表現為單角子宮；Ⅱ型經斜隔小孔注入碘油後隔後腔顯影；Ⅲ型同側子宮顯影，碘油經宮頸瘘管使對側子宮和隔後腔顯影。（4）磁共振成像（MRI）：目前盆腔磁共振檢查被推薦作為影像學診斷金标準。（5）宮腹腔鏡聯合：可對OVSS的生殖器官情況做出全面直觀的評估，同時可以進行相應的手術治療。

3 目前治療

手術是目前治療疾病惟一有效的方法，可以緩解症狀和保留生育功能。

3.1 手術時機的選擇 （1）因一部分患兒是在青春期前診斷明确，但是由于青春期前雌激素水平低下，切除的陰道斜隔可能沒有辦法像青春期後女孩很好的愈合，而且目前沒有很好的青春期前手術治療的大樣本臨床預後研究，Nassif 等認為青春期前女孩有10%～15%再複發可能，所以并不推薦青春期前女孩進行常規手術治療，但如已出現發熱、腹痛、陰道大量膿性分泌物等并發症，仍需要進行手術治療。（2）對于青春期女性一經診斷，應立即切除陰道斜隔。（3）選擇在月經期或月經剛結束為最佳手術時機，因為此時陰道壁腫物張力大，較易定位。

3.2 手術方法 宮腔鏡下陰道斜隔切除術是最理想的手術方式，也是解除生殖道梗阻最有效而且簡易的方法。宮腔鏡下手術尤其适用于未婚女性，因為簡單且無創，大部分可保持處女膜的完整性。通常宮腹腔鏡聯合應用于手術，腹腔鏡主要用于了解腹腔内子宮畸形狀态，經血返流情況，輸卵管積血程度，卵巢巧克力囊腫情況及盆腔子宮内膜異位情況。腹腔鏡下可以對子宮内膜異位病竈進行切除。如對側子宮發育不良或反複感染造成子宮功能損傷，亦可行腹腔鏡下一側子宮切除術。如有條件，宮腔鏡手術除進行腹腔鏡下監測，可同時進行超聲監測，可以保障手術的安全性，可以更好地尋找到陰道斜隔最佳切口位置。

手術技巧：選擇在月經剛結束為最佳手術時機，因為此時陰道壁腫物張力大，較易定位；陰道斜隔側黏膜平滑，缺少皺壁；找到正常宮頸，沿宮頸向斜隔側尋找切開點；自陰道壁小孔切開，進入隔後腔；若無孔，可長針穿刺抽吸證實；超聲監測下找到陰道内包塊最突出處切開；自上而下切除斜隔；陰道隔膜達足夠長，上至穹窿，下至囊腫最低點。

3.3 手術效果 術後通常不影響性生活和生育，但可能出現流産、早産、胎位異常等。北京協和醫院1986—2015年共診斷明确患者109例，術後約80%患者成功妊娠，活産率為69.4%，多數行剖宮産，且所有成功妊娠患者中并未發現妊娠并發症或者合并症。這與已有文獻報道類似，OVSS畸形糾正後的生育能力相比于其他子宮畸形更好，活産率能達到89%，早産率略高于正常人群。

綜上所述，OVSS因為其罕見性且缺乏特異性診斷标準常常被誤診，對于腎髒畸形、痛經及急性腹痛的青春期患者，應常規超聲排除OVSS及生殖道畸形。青春期尤其是小兒期本病診斷更具有挑戰性，除非出現急性并發症且引起了影像學的改變。如果産前診斷或者新生兒出現一側腎髒發育不全，應充分考慮生殖道畸形的風險。相關領域醫師應充分熟悉女性的這種綜合征和其他的生殖道異常。如果及時進行矯正手術，對于防止遠期并發症和保護生育功能是有重要意義。

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