遺傳變異的模式可以用來“量體裁藥”

　　單核苷酸多态性

　　科學家新發表的一份圖譜揭示出了全世界人類遺傳變異的模式。對于根據患者的基因“量體裁藥”的科學家，這個信息是非常珍貴的。

　　為了構建這個圖譜，加州PerlegenSciences公司的DavidCox和他的同事從71名美國志願者身上獲得了DNA樣本。這些志願者分别是歐洲、非洲和中國人的後裔。他們随後為微小的遺傳差異分布――稱作單核苷酸多态性（SNPs）――登記造冊。

　　一個SNP是指DNA編碼中在特定位置單個字母的變化。在DNA序列中，有數百萬個位點可以發生這種變化，但是科學家對發生變化的模式知之甚少。

　　這組科學家檢查了幾乎160萬個可能發生變化的位點，記錄下了這71個志願者的不同。Cox在本周的美國科學促進會年會上報告了這項結果。他們的論文也發表在了本周的《科學》雜志上。

　　疾病标記

　　因為SNPs很容易探測到，科學家可以使用它們幫助定位疾病相關的基因，特别是關于阿爾奇海默症和帕金森氏症的基因。單獨的基因隻對這兩種病症的發病起一小部分貢獻。

　　在基因組組中相互靠近的SNPs（以及基因）容易一起被遺傳下去。因此，如果一群都患有某種特定病症的人都有同一組相鄰的SNPs，那麼靠近這些SNP的基因很可能就是罪魁禍首。

　　這項研究的一個障礙是，在一次流行病學檢驗中，測出全部志願者數百萬的SNPs序列需要花費太多的時間，且代價高昂。因此，Cox的計劃提供的數據能夠讓流行病學家選擇較小數量的SNPs，用來代表不同的遺傳變異模式。

　　這個圖譜是同類圖譜中的第一份。但是它很快就會被第二個研究補充。這項研究稱作國際人類基因組單體型圖計劃（InternationalHapMapPorject）。它将把270個人的大約100萬個SNPs歸類。科學家希望在今年晚些時候發表他們的研究成果。

　　除了用于發現疾病相關的基因，SNPs也可以用來幫助顯示為什麼特定藥物對一些人比另一些人的效果更好。研究結果甚至可能導緻根據病人個體的遺傳特性“量體裁藥”。

　　遺傳連續統

　　Cox和他的研究組發現的絕大多數SNPs為這所有三個種群所共有。在非洲裔美國人身上發現了大約94%的SNPs，在歐洲裔美國人身上發現了81%，在華人身上發現了74%。這與此前的研究相符。此前研究表明，非洲人的種群有最高的遺傳多樣性。

　　然而，研究者強調指出，他們的工作不能用來在遺傳差異的基礎上定義種族。每一個SNP位點的的差異，在種群内部和種群之間都能發現。“我們的論文不能對種族做出一個科學的定義，”Cox在會議上說。“許多人似乎想要這麼一個定義，但是‘種族’沒有DNA基礎。看看全世界各地的人類――并沒有不連續的遺傳界限；這些差異是連續變化的。”

　　稿件來源：三思科學

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