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神經系統遺傳病的臨床特征

科技 更新时间:2024-07-26 00:24:28

随着人類基因組的破譯,人類基因學的不斷發展,我們越來越多發現,人類神經系統疾病和遺傳的關系。也可以這麼說,我們已知的神經系統的疾病當中。很多大部分都是可以找到遺傳的這麼一個迹象,那麼隻是說每種病和遺傳的關系的強弱可能有所不同。

那麼,什麼是神經系統遺傳病呢?

這指的是我們的遺傳物質出現問題之後引起來的神經系統的一些疾病。

我們的遺傳物質包括染色體、基因、線粒體等,他們的遺傳或損傷都會出現神經系統遺傳病,神經系統遺傳病有很多疾病種類。

神經系統遺傳病的臨床特征(什麼是神經系統遺傳病)1

比方說以前我們認為,跟環境影響最大的腦血管病、腦出血、腦梗塞。我們現在也發現了它有遺傳的迹象。某些基因會導緻患者特别容易罹患腦血管疾病。

(一)染色體異常

在染色體異常方面,比較典型疾病如比生活中常遇到的先天愚型21-三體綜合症。患兒會出現一些典型的病征面容,并出現智能的下降。

(二)單基因異常

我們的遺傳物質都是由基因的形式來攜帶,如果是一條基因出現問題,我們稱之為單基因遺傳病。

如遺傳性共濟失調症。一般患者會在30歲到40歲,發展出現行走不穩容易撞傷和言語緩慢等;

還有兒童出現的肌肉萎縮,行走不能。同時伴有心髒、角膜的異常,稱之為假肥大性肌營養不良,目前也是哦我們神經科常年最多的疾病;

還有一些年輕的孩子,會在10歲起病并逐漸出現雙下肢的活動障礙,不能行走,我們稱之為遺傳性痙攣性截癱。

神經系統遺傳病的臨床特征(什麼是神經系統遺傳病)2

那麼再比方說有一些病人他也是可能是少年起病,那麼出現了四肢的萎縮甚至是麻木。那個這個就是比較常見的遺傳性的一個周圍神經病,比方說嗯,腓骨肌萎縮症。這些都是一些比較常見的單基因遺傳病。

(三)多基因遺傳異常

在我們的臨床生活當中更加容易遇到這些疾病。

如大家可能都聽說過的帕金森,帕金森的患者有家族性的遺傳傾向。還有像前幾天我們讨論的老年癡呆,也有不到10%的病人有家族遺傳史;

癫痫,我們又稱為羊癫瘋。表現為發作性的抽搐,具有一定的遺傳傾向;

有些偏頭痛的遺傳傾向就更加明顯了,特别是來自于母系鍊中,如母親、叔叔、姐姐。

神經系統遺傳病的臨床特征(什麼是神經系統遺傳病)3

(四)線粒體異常

除上面提到的以外,還有與線粒體異常相關的遺傳病。

如線粒體腦肌病,主要是患兒發病,表現為身材比較矮小,反複出現腦血管疾病,甚至是出現癫痫。


寫在最後

神經系統遺傳病主要包括了染色體疾病、單基因病、多基因病以及線粒體疾病等。

随着人類基因組的破譯,人類基因學的不斷發展,或許在在将來我們每個病人,他的基因譜明确之後,我們可以明确的告訴患者,将來罹患某種神經遺傳疾病的可能性會比其他人的會高一些。

大家如果有什麼神經科相關的問題,可以留言或私信我,我會抽時間盡快回複。

神經系統遺傳病的臨床特征(什麼是神經系統遺傳病)4

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