大家好，我是阿燦，一位從事于“出生缺陷防控”工作的研究生，阿燦和你聊生育。
每個準媽媽都會遇到的普通又不一般的檢查——産前篩查。之前對“大家對産前篩查了解多少？”進行了提問，很多朋友回複及進行讨論。因為這正是我從事的工作領域，今天先慢慢跟大家聊，希望對大家能有所幫助。
大家平時或多或少能聽的“唐篩”，又叫，産前篩查，是每位孕婦懷孕期間都需要進行的檢查。是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中三種标志物的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷等某些先天性缺陷的危險系數 （系數：就是我們通常理解的比例值，比如1/600，預示出生缺陷兒的概率為1/600） 。
産前篩查的圖示
通過産前篩查能篩查出：唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、神經管缺陷。這些常規知識，不難獲取，大家也經常能聽到，閱讀到。比如，大家在百度上就能查詢得到，在這裡我做一個彙總梳理，給大家簡要的做一下說明介紹，後續我們再具體展開。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（與正常人相比，多了一條21号染色體，大家對染色體的認知和理解，可查看我之前的文章，有做相關介紹）而導緻的疾病。約60%的患兒在母體内就會發生自發流産，進而自然淘汰掉，部分分娩出的存活者則有明顯的智能落後、存在特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
愛德華氏綜合征又稱18-三體綜合征，是由染色體異常（與正常人相比，多了一條18号染色體，大家對染色體的認知和理解，可查看我之前的文章，有做相關介紹）而導緻的疾病。主要表型特征有：生長發育障礙；唇裂或腭裂；約90%合并先天性心髒病；特殊握拳姿勢，搖椅樣畸形。
神經管缺陷又稱神經管畸形，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
準媽媽和準爸爸們及其他有興趣的閱讀者，今天我介紹的都是比較基礎的科普小知識，先給大家講一部分，未完待續。
我是阿燦，阿燦和你聊生育，歡迎關注。
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