産前篩查主要是做哪些項目?人類有46條23對染色體，包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息，多一條、少一條或者染色體基因片段的些許改變，都會造成胎兒的發育缺陷，嚴重的會直接導緻流産，今天小編就來說說關于産前篩查主要是做哪些項目?下面更多詳細答案一起來看看吧!

産前篩查主要是做哪些項目

人類有46條23對染色體，包含了調控胎兒發育的全部遺傳信息，多一條、少一條或者染色體基因片段的些許改變，都會造成胎兒的發育缺陷，嚴重的會直接導緻流産。

随着醫學技術的發展，無創DNA産前篩查技術逐漸進入大衆視野，很多孕媽媽們在産檢時會首選安全、高效、無流産風險的無創DNA檢測。但是在現實生活中也出現過意外狀況：孕媽媽的無創DNA檢測結果提示低風險，但寶寶出生後卻存在出生缺陷。這是為什麼呢？是檢查得不仔細？還是另有原因？

其實，常規産檢中的B超或大排畸項目隻是針對一些如心髒、四肢、腦部、腎髒等比較明顯的器官重大畸形，如果沒有明顯的畸形表現，B超就不會提示異常。而我們熟知的唐篩則主要篩查21三體綜合征和神經管缺陷，無創DNA檢測項目又主要針對21、18、13這三體綜合征。但染色體疾病遠不止這三種，有些染色體疾病并不在常規産檢範圍内，所以才會躲過B超、也逃過無創DNA檢測。

唐篩和無創DNA檢測也查不到的染色體疾病有哪些呢？

哭聲如貓叫，大多數患兒是無法存活至成年的

5p綜合征（貓叫綜合征）

貓叫綜合征是由于5号染色體短臂部分缺失引起染色體微結構異常，主要臨床表現為嬰幼兒時期似貓叫樣哭聲、特殊面容，同時伴有智力低下、生長發育遲緩，其中50%的貓叫綜合征患者都患有先天性心髒病，大多數無法存活至成年。

先天性卵巢發育不全，10歲之後和同齡孩子産生明顯差距特納綜合征

特納綜合征，又稱Turner綜合征。是一種罕見病，大約每2000名女嬰中會有1名患病。患兒剛出生時身高與正常孩子相似，但随着年齡的增長，身高差距越來越明顯，一般不超過1米5。除此之外，因卵巢發育不良，不能産生卵子和雌激素，導緻青春期無乳房第二性征發育、無月經來潮，其他并發症還包括聽力障礙、脊柱側彎、心髒和血管畸形等。

另外一些染色體疾病還有克氏綜合征、超雌綜合征、超雄綜合征、以及很多的微缺失微重複綜合征等等……

以上這些罕見疾病多數為新發突變，少數為父母遺傳，因此每一位寶媽都有可能生育患有染色體疾病的孩子。這些都是常規産檢無法檢測到的，難道就束手無策了嗎？

不！

現在有一項篩查就可以預防此類出生缺陷，這就是NIPT-Plus也就是無創DNA産前篩查的升級版。它在普通無創DNA檢測的基礎上，不僅能同時篩查4種性染色體非整倍體、7種常見的染色體微缺失/微重複綜合征，還能篩查86種10M以上的染色體微缺失微重複綜合征。同樣抽取一管血，呈現更多的檢測信息，可以大大提高對染色體疾病的檢測能力，覆蓋更多更廣的疾病範圍，對寶寶做更多的評估，也會讓媽媽們更安心。

案例

任女士，23歲，妊娠17周時，血清學篩查結果提示低風險。醫生建議她進行NIPT-plus篩查。任女士聽從醫囑，于孕19周行NIPT-plus産前檢測，檢測結果提示15号染色體q11.2q13.1區域發生了7.80Mb的重複，後經羊水穿刺診斷與NIPT-plus結果一緻：dup(15)(q11.2q13.1).seq[GRCh37/hg19](23160001-28720000)×3，經過慎重考慮，任女士選擇終止妊娠，避免了缺陷兒的出生。

（任女士NIPT-plus檢測結果提示異常）

（任女士羊水結果提示異常）

産前診斷專家提示，孕媽媽一定要重視每一次産檢，根據自己的實際狀況和産前診斷醫生溝通，選擇更适合自己的方法，降低出生缺陷，實現優生優育。

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