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染色體那些事兒

圖文/檢驗科 徐舒敏檢驗技師

某青春期女性患者因适齡而無月經來就診，患者發育遲緩、身材矮小、第二性征不發育，經外周血淋巴細胞染色體核型分析檢查得到該患者核型為45，X（G帶），因此診斷為特納綜合征，又稱先天性卵巢發育不良綜合征，需進行激素治療。特納綜合征是由全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所緻，是一種性染色體病，那我們就來了解一下我們人類的染色體。

什麼是染色體

染色體（chromosome）是真核細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式，由染色質絲螺旋纏繞，逐漸縮短變粗形成。在細胞分裂中期，染色體通常在光學顯微鏡下可見，因此我們可以通過對我們人體的細胞進行特殊的處理，從而在顯微鏡下觀察我們的染色體是否發生異常。

人類屬于真核生物，人體的體細胞染色體數目為23對，一共46條，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為決定性别的染色體，男女不同，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病，稱為染色體病。這些畸變如涉及第1～22号常染色體，稱常染色體病，如涉及X、Y性染色體，則稱性染色體病。

染色體的畸變

1.染色體數目異常，由于染色體在減數分裂或有絲分裂時不分離，而使46條染色體固有數目增多或減少。

2.染色體結構異常，發生的基礎是斷裂，斷裂後未能在原位重接，導緻染色體重排，引起各種類型的染色體結構畸變。臨床上常見的結構畸變有：缺失、易位、倒位、插入、環狀染色體和等臂染色體等。

常見的染色體病

1.常染色體病

三體綜合征和部分三體綜合征多見，患者常有生長發育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發畸形，俗稱“三聯征”。最常見的是21-三體綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。

2.性染色體病

是指因X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。患者常有性發育不全或兩性畸形，有些患者表現為原發性閉經、生殖能力下降或智力較差等特征。常見的性染色體病為性腺發育不全症和先天性睾丸發育不全症等。

染色體病核型分析

若懷疑患有染色體病者、有多種先天性畸形、明顯生長發育障礙或智能發育障礙、性發育異常或不全、或者是懷孕時母親年齡過大、原發性不孕或多次自然流産等情況則需考慮進行染色體核型分析檢查。染色體病治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要，積極進行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、産前診斷等，減少患有染色體病的患兒出生概率。

作者簡介

徐舒敏，檢驗科檢驗技師，碩士研究生，從事臨床檢驗工作6年。

編輯：劉慶鈞

複核：鄭小英、楊豔

責編：鐘天送

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