談到漏鬥胸，關于它的成因始終是一個繞不開的話題。非常流行的一種說法是漏鬥胸是缺鈣或者佝偻病導緻的。這個說法已經在我們之前的文章中被駁斥了，然而這一說法過于流行，所以每次在門診都會有家長過來咨詢，也基本上都會有補鈣的經曆。事實是到目前為止還沒有碰到一個家長說補鈣把漏鬥胸補好了的，反而是漏鬥胸越來越嚴重。

到目前為止，我們對漏鬥胸病因認識仍然不是很清楚。可以明确的是有一部分患者病因是有遺傳學的基礎的。

今天我們來看一看一個家系研究。什麼叫家系研究呢？對于某種遺傳性的疾病，在一個家庭裡面有兩個以上的病人，以此家庭樣本作為研究對象，可以幫助我們比較快速得找到疾病的遺傳特點和緻病的原因。

那麼在這項研究裡面。包括了34個有兩個以上患者的家族，共有1433個人（731名男性和702名女性）男女比例為1.8：1(所有漏鬥胸患者性别比約4:1，所以此研究人群不能代表所有患者)。

14個家庭提示常染色體顯性遺傳（緻病的等位基因裡面兩個裡隻要有一個就可以導緻發病。在這種模式下，男女的患者比例是一樣的，患者的下一代有一半也會發病）

4個提示常染色體隐性遺傳（需要同時具備兩個緻命的等位基因才會發病。後代發病的可能性比較小，但均是攜帶者）

6個家庭提示X連鎖隐性遺傳（這種遺傳模式隻有男性會發病，女性為攜帶者，且緻病的基因隻能由女性傳給下一代男性，男性不能直接傳給男性）

10個家庭有多種遺傳模式，即無法由上述的孟德爾遺傳模式來解釋，可能是多種因素作用的結果。

孟德爾遺傳

上面可能會看得比較暈。其實就是說在漏鬥胸的患者裡面，目前隻有一小部分是有明确的家族史的。而且它的遺傳模式也是不盡相同的。除了遺傳因素，我們以前也提到了機械物理因素，比如合并脊柱側彎和心髒術後的。所以漏鬥胸的發病機制，實際上是一個非常複雜的東西。

大部分的漏鬥胸的患者都是單獨存在的，也就是說沒有其他的問題的。這一種一般遺傳或再生出同病孩子的可能性較小。但也有一小部分是綜合型的，即表現出了漏鬥胸以外還有其他的問題包括：動脈瘤、疝氣、關節柔韌、二尖瓣脫垂、其他心髒瓣膜問題、心律失常、先天性心髒病、出血傾向、傷口愈合不良、妊娠紋（皮紋）、言語發育延遲、胃食管反流、近視、白内障、扁平足、脊柱側彎/彎曲脊柱、骨關節炎、纖維肌痛、馬凡特征（高瘦、長手指、腿、手臂）和高腭弓。這些綜合征型的尤其容易表現為家族遺傳性。

不管漏鬥胸的緻病原因是什麼，幸運的是我們現在還是有一些辦法可以達到比較好的治療效果的，包括手術治療和非手術的方式。

參考資料：

J Pediatr Surg. 2006 Oct;41(10):1699-703.

Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2009 Spring;21(1):44-57.

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個人簡介

鄧喜成，湖南省兒童醫院副主任醫師，湘雅二醫院博士、阜外醫院訪問學者、墨爾本皇家兒童醫院clinicalfellow。發表專業論文十餘篇，包括英文SCI數篇，并擔任《Translational Pediatrics》section editor, 《中國胸心血管外科雜志》青年編委，《International Journal of Surgery》審稿人。緻力于小兒心胸疾病的循證治療。個人drdengxc。

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