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你身邊有沒有這樣的人，一出生就與衆不同，白色皮膚、白色頭發、白色眉毛，甚至連睫毛、瞳孔都難保留一絲黑色的印記……這都是白化病患者的獨有特征，他們也因此被稱作“月亮的孩子”。
6月13日是國際白化病宣傳日。北京同仁醫院皮膚科主任醫師魏愛華介紹，白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導緻的遺傳性白斑病。
“白化病雖屬罕見病範疇，但并不罕見。”魏愛華表示，白化病在世界範圍的發病率約為1:/17000。“我們通常稱白化病為遺傳病，引發疾病的是父母雙方攜帶的白化病緻病基因，基因攜帶者雖然本身不發病也沒有症狀，但是一旦遺傳給子女，子女就會患白化病。”魏愛華進一步解釋道。
白化病可分為兩類，一類為較常見的皮膚白化病，機體不能制造黑色素；另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。魏愛華表示，由于白化病患者的皮膚缺乏黑色素保護，日曬後易發生光線性皮炎，也有誘發基底細胞癌和上皮細胞癌的風險。此外，其眼部并發症主要表現為視力下降，嚴重可能引發失明。
不過大家也不必過分憂心。除少部分綜合征性白化病亞型可合并其他髒器或系統的病變，例如肺纖維化、腸炎、免疫缺陷等，導緻白化病患者幼年或中年期死亡外，大部分白化病對患者壽命沒有影響。
除眼部對症治療外，白化病目前尚無有效治療辦法，應以預防幹預為主，且其已被列入我國出生缺陷幹預的疾病之一。
産前基因診斷預防患兒出生是目前主要的幹預措施。據了解，根據涉及基因的不同，白化病目前可分為18種亞型。進行分子遺傳學分析，可從基因水平對白化病進行分型診斷，有助于患者的預後評估和家庭中的基因診斷與産前診斷。
“基因分型診斷也是目前患者确診、攜帶者檢測和産前診斷最可靠的方法。”魏愛華說。在進行産前基因診斷前，首先要明确先證者、夫婦雙方的突變基因，然後對宮内胎兒進行診斷。因此，獲得白化病家系的緻病基因及其突變類型十分重要，是遺傳咨詢和産前診斷的基礎。
新京報見習記者 張兆慧 編輯 王鹿 校對 郭利
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