一個月的時候發現的心室心肌緻密化不全，目前還沒有顯著的症狀。我想問一下這個緻密化不全會不會自己發育長好呢？是不是很嚴重的嗎？

什麼是心肌緻密化不全？與遺傳有關嗎？怎麼治療？

醫生，孩子10歲，心肌緻密化不全,一年出現幾次不适嚴重嗎？能治愈麼？影響壽命麼？

心肌緻密化不全(NVM)是以心室内異常粗大的肌小梁和交錯的深隐窩為特征的一種與基因相關的遺傳性心肌病。NVM過去不給被稱為海綿狀心肌、窦狀心肌持續狀态以及胚胎樣心肌等。因主要待人累及左心室，也常被稱為左室心肌緻密化不全(LVNC)。本病有家族遺傳傾向，12％～50％的患者都有家族史，多數符合常染色體顯性遺傳，但少數病例符合X染色體連鎖隐性遺傳及線粒體遺傳。

發病原因

由于心肌先天發育不全所緻心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心髒病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源于肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何緻畸因素除了可導緻心髒結構異常外，也可導緻心肌發育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。

發病機制

尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：

1、遺傳因素：性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位于X染色體Xq28區段上，G4.5基因突變是産生NVM的始因。Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例，發現其相關基因位于X染色體的Xq28區段上，該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合征)相關基因，提示NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能并存其他遺傳病。

2、繼發性病因：指在其他先天性心髒病的基礎上，同時伴有NVM。心肌窦狀隙持續狀态(persisting sinusoids)常用來描述合并複雜發绀性心髒病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發”性NVM患者中，由于心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦狀隙的閉合，使心内膜的形成發生障礙，即心内膜缺如，從而引起心腔内的血液直接對肌小梁産生高壓機械效應，使窦狀隙持續存在而不消退。

臨床表現

NVM的臨床表現多樣，出現早晚不一、輕重不同，從無症狀到進行性心功能惡化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期報道多見于兒童，但最近關于成人發病的報道日趨增多，其中男性約占56%-82%。盡管LVNC是先天性發育異常，但症狀的首發年齡差别很大，多數患者早期無症狀，而于中年甚至老年時發病。主要臨床表現為：

1、心力衰竭：主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現；②小梁化心肌可限制心室舒張，産生類似限制型心肌病的症狀和體征。

2、心律失常：快速型室性心律失常多見，包括易導緻心髒性猝死的室性心動過速；左束支傳導阻滞亦較常見；也有報道發生預激綜合征的患兒。室性心律失常産生的原因尚不清楚，推測在緻密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心髒電傳導延遲，誘發心律失常。

3、心内膜血栓伴體循環栓塞：主要為體循環栓塞，與房性心律失常或病變心腔内血栓形成并脫落有關。

4、其他:某些患兒可出現特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

輔助檢查

1、超聲心動圖：診斷NVM主要依據兩個條件：①過多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運動明顯減弱；②彩色多普勒血流顯像，可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其内有血流與心腔相通。

2、心電圖:常見：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滞：如右束支傳導阻滞(偶左束支傳導阻滞)和房室傳導阻滞；③心髒肥大：如左室肥大、右室肥大、雙室肥大、電軸左偏；④心律失常：室性期前收縮、陣發性室上性心動過速、房顫、窦緩等。

診斷要點

超聲心動圖是NVM診斷和家系調查首選的方法，具體要點如下：

1.非緻密化心肌疏松增厚，呈“海綿”狀或“蜂窩”狀改變。

2.病變部位緻密心肌變薄。

3.收縮期非緻密化心肌與緻密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的長度和寬度之比大于4/1，中間段肌小梁的長度和寬度之比大于2/1。

4.病變部位室壁運動減低。

5.彩色多普勒顯示隐窩内低速血流與心腔相同。

主要與下列疾病進行鑒别：

1、肥厚型心肌病。心室肌小梁可呈類似于NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。

2、擴張型心肌病。可有較多突起的肌小梁，但數量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。

3、左室心尖部血栓形成。心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒别。

并發症

可出現心力衰竭、心律失常、栓塞等并發症。

臨床治療

1.目前對NVM沒有特殊治療，類似擴張型心肌病那樣，主要針對心力衰竭、心律失常的治療。

2.對存在房顫、心力衰竭及其他血栓形成風險時，需預防性抗凝治療。

3.心律失常是導緻猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可考慮使用植入式心律轉複除顫器（ICD）。

4.心力衰竭存在心室不同步收縮時，可行心室再同步起搏（CRT）治療，也可植入具有雙心室起搏兼ICD功能的CRTD。

5.在終末期需行心髒移植。

專家提醒：

1、父母要對孩子心肌病有一個正确的認識，如心肌病的病因、危險因素、發病機制、危害及目前的診療手段，另外還包括如何預防心肌病等。2、生活應有規律性，應注意勞逸結合，生活上應采取平淡、從容的态度，事業上應保持樂觀向上的态度。3、認識自我，量力而行，積極參加适合自己的文化娛樂活動，如練書法、學繪畫、種花、養鳥、垂釣、聽音樂等。隻要出現疲勞惑，心肌病患者都應該中止活動，立即休息。過度勞累使身心受到損害，心肌耗氧量增加，極易誘發心力衰竭。4、加強體育鍛煉，如氣功、散步、慢跑、打太極拳等，可根據自身病情、體質等情況選擇。5、情緒對心肌病的影響很大，心肌病患者應盡量避免情緒激動，注意休息，設法保持良好的睡眠，也可從事一些輕體力勞動，以轉移注意力。6、避免長時間閱讀、寫作和用腦。

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