小編按

神經皮膚綜合征以神經系統、皮膚和眼部等多器官或多系統病變為主要特征，是源于外胚層的器官發育異常所緻，包括神經纖維瘤病、結節性硬化症、Sturge-Weber綜合征（SWS）等。那麼今天我們來看看其中之一的SWS到底是何方神聖吧～

筆者在神經科癫痫專業組輪轉期間收治了一位典型的SWS患者，并以此為契機複習了本病的相關内容，現将本病特點特别是影像學表現介紹如下。

#1 Sturge-Weber綜合征概述

病因和發病機制

SWS又稱腦面血管瘤病。目前認為，SWS的毛細血管-靜脈畸形是胚胎期外胚層組織體細胞突變導緻毛細血管形成的控制失調或成熟失當的結果[1]。SWS的發病率約為2/10萬，多為散發，部分為常染色體顯性和隐性遺傳。Shirley等人對SWS患者的血管痣組織和正常組織進行了全基因組測序，發現SWS的病因可能是患者體細胞的GNAQ基因發生了嵌合突變[2]。Eerola等人發現，RASA1基因突變與面部葡萄酒色斑（PWS）和動靜脈畸形相關，攜帶該基因突變的家系中有一位成員罹患SWS，提示在這些家系中，孟德爾遺傳可能參與SWS的發病[3]。另有許多突變與PWS相關，但尚未被發現與SWS相關[4]。

臨床表現

SWS主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區，以及眼脈絡膜的血管瘤，導緻對側偏癱、偏身萎縮、癫痫發作、智能減退、一側面部三叉神經分布區不規則血管痣（圖1）、青光眼等表現[1]。

圖1 一位SWS患者

右側面部可見位于三叉神經分布區的紅斑[5]

診斷

有典型的面部紅葡萄酒色扁平血管瘤，加上一個以上其他症狀，如癫痫、青光眼、對側偏癱、偏身萎縮，即可診斷。頭顱X線片特征性的與腦回一緻的雙軌狀鈣化及CT和MRI顯示的腦萎縮和腦膜血管瘤，均有助于診斷[6]。

#2 SWS的影像學表現

頭CT平掃

可見特征性鈣化，一般位于面部血管痣同側的頂、枕葉，呈“雙軌狀”或“腦回狀”，部分患者雙側顱腔可不對稱。鈣化産生的機制可能是腦表面的異常靜脈叢導緻皮層引流異常、進行性靜脈淤滞和慢性低氧[7]，從而使鈣鹽沉積于缺氧的組織中，出現營養不良性鈣化（dystrophic calcification）（圖2），病理研究支持這一點[8]。

圖2 筆者接診的SWS患者

頭CT平掃示右側顱腔、大腦半球較對側略小，右側枕颞葉多發斑片狀高密度影，考慮鈣化

（患者的面部血管痣位于同側面部三叉神經分布區）

頭MRI

增強MRI是顯示SWS患者軟腦膜血管瘤範圍的最佳影像學方法，增強MRI聯合磁敏感加權成像（SWI）能較全面地顯示SWS患者的腦部異常。SWS患者的頭MRI主要有如下特點：①沿腦回表面的軟腦膜強化；②患側脈絡叢增大、強化；③髓質靜脈、室管膜下靜脈增粗；④患側頂、枕葉鈣化；⑤同側大腦半球萎縮[7]（圖3，圖4，圖5）。這是由于軟腦膜血管瘤的形成導緻靜脈血淤積，壓力增高，病變區的皮質靜脈引流方向變為向心性，從而使腦深部髓質靜脈和室管膜下靜脈擴張、迂曲，同時局部組織缺血缺氧，導緻神經元變性、膠質細胞增生、鈣化，以及以皮層區為主的腦萎縮。

圖3 軟腦膜血管瘤病示意圖

圍繞受累腦回可見顯著的深部髓靜脈側支，靜脈血分流至大腦深部，同側的脈絡叢擴張，右側大腦半球萎縮[9]

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圖4 a、b、c 筆者接診的SWS患者

T1增強序列可見右側颞枕葉軟腦膜強化，右側脈絡叢較左側增大、強化

圖4 d 另一位SWS患者

SWI-mIP序列示多發擴張扭曲的髓靜脈，從左側大腦半球彙入深部靜脈系統，正常皮質靜脈缺乏，強化的軟腦膜血管瘤引流進入同側的室管膜下靜脈和脈絡叢靜脈[9]

圖5 筆者接診的SWS患者

SWI序列示右側枕颞葉多發不均勻低信号影，相位圖上呈高信号，符合鈣化特點

頭PET/CT

18FDG-PET/CT檢查可發現局部腦區低代謝，明确皮質功能失調的範圍及嚴重程度（圖4），其顯示的異常範圍通常大于CT和MRI發現的結構性異常的範圍[10]。

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圖6 筆者接診的SWS患者

頭PET/CT示右側枕葉、頂葉、颞葉代謝減低或缺損

所以

下次遇到一側面部血管痣伴癫痫發作的患者

你知道該完善什麼影像學檢查了嗎？

參考文獻

[1] 賈建平, 陳生弟. 神經病學. 北京: 人民衛生出版社, 2018: 445, 449-450.

[2] Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge -Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med, 2013, 368: 1971.

[3] Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. Capillary malformation-arteriovenous malformation, a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations. Am J Hum Genet, 2003, 73(6): 1240-1249.

[4] Nguyen V, Hochman M, Mihm MC Jr, et al. The pathogenesis of port wine stain and sturge weber syndrome: complex interactions between genetic alterations and aberrant MAPK and PI3K activation. Int J Mol Sci, 2019, 20(9): 2243.

[5] Desai S, Glasier C. Sturge-Weber syndrome. N Engl J Med, 2017, 379: e11.

[6] 吳江, 賈建平. 神經病學. 北京: 人民衛生出版社, 2015: 403.

[7] 李焰梅, 劉暢, 從天昕, 等. Sturge-Weber綜合征24例的臨床表現和影像學分析. 四川大學學報（醫學版）, 2020, 51(4): 562-566.

[8] Pinto AL, Chen L, Friedman R, et al. Sturge-Weber syndrome: brain magnetic resonance imaging and neuropathology findings. Pediatr Neurol, 2016, 58: 25-30.

[9] Osborn AG, Digre KB. 神經影像學. 婁昕, 江桂華, 譯. 北京: 北京大學醫學出版社, 2019: 28.

[10] Lo W, Marchuk DA, Ball K, et al. Updates and future horizons on the understanding, diagnosis, and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement. Dev Med Child Neurol, 2012, 54(3): 214-223.

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女性，35歲。乏力、心悸1年餘，近2個月症狀加重，伴厭食、消瘦、手顫。查體：甲狀腺彌漫性腫大，心率126次/分，心律整。實驗室檢查提示FT3、FT4 顯著增高，TSH降低。該患者最可能的診斷為：

題目來源：臨床執業醫師資格考試往屆真題

本期主播：糊塗柴胡

作者：沒有人給他寫信的李可

審閱：北京協和醫院神經科 柳青 副主任醫師

編輯：金眐銀台

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