摘要：範可尼貧血稱為Fanconi貧血，是一種罕見的常染色體隐性遺傳性血液系統疾病。

範可尼貧血病人中，機體骨髓容易出現造血障礙，骨髓不能正常造血，造成各系細胞減少。

而範可尼貧血在經過正确的對症治療後，有5%～10%情況會伴有急性粒細胞白血病或其他惡性腫瘤發生。

範可尼貧血，也稱為先天性再生障礙性貧血，是常染色體隐性遺傳病，男女皆可發病，男性患者多見一些，一般以5-10歲發病。而發病患者中，約10%～30%由于父母為近親結婚造成。

預防範可尼貧血，應避免近親結婚，同時進行适當的基因檢測或育前檢測。範可尼貧血病人除有典型再障表現外，還伴有多發性的先天畸形，性發育不全等，同時其病因除了染色體的異常，男性還會伴有精子減少等其它病症，經常與其它疾病伴發。

範可尼貧血由于相關的基因無法正常轉錄，DNA缺失造成許多與它相互作用不能正常發揮，基因不正常表達其功能，易導緻細胞不正常增生，就容易出現範可尼貧血伴随腫瘤細胞發展等。

範可尼貧血多于兒童期發病，其中男孩以4～7歲發病較多，而女孩以6～10歲發病者較多。

那麼一般範可尼貧血都有什麼症狀表現呢？

1、出血和感染

伴有出血性傾向，易受外界感染，同時外周血檢查中可以發現全血細胞減少，表現為貧血的正細胞性貧血。

2、皮膚表面改變

由于貧血症狀的出現，還會伴有皮膚色素沉着出現，或片狀棕色斑等情況。

3、骨骼畸形

骨骼畸形常見有先天畸形，如手指缺失或畸形、拇指缺失、多指、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，小眼球、耳、生殖器官發育不全或畸形，出現先天性心髒病等。

4、智力發育落後

如出現腎髒和脾髒等進行性萎縮，智力低下或障礙等，出現小頭顱、神經系統發育不全等。

範可尼貧血的治療方法中，可針對病情及其症狀等進行對症治療，但骨髓移植至今仍是可治愈範可尼貧血的較完善的唯一治療方式。

那麼範可尼貧血還有哪些治療方式呢？

1、激素治療

範可尼貧血可用雄性激素、糖皮質激素進行治療，常用的藥物有羟甲烯龍、潑尼松等，激素類用藥及其用量需要謹遵醫囑正确把握，此外激素類藥物有一定肝功能損害等毒副作用，需注意用藥配合等，降低藥物毒副作用。

2、輸血治療

可進行造血細胞生長因子治療，輸血主要針對嚴重貧血的患者，範可尼貧血會出現骨髓中血細胞再生性障礙，而輸血能夠一定程度上支持患者的病症延緩。

3、其他治療

單純使用藥物或者輸血治療隻能維持病情，防止惡化，不能徹底根治。造血幹細胞移植治療方法，骨髓移植治療，為治愈療效裡最佳方式，而基因治療目前處于實驗階段。

範可尼貧血是遺傳性罕見病，多見于嬰幼兒或兒童患者，所以範可尼貧血，除了積極進行治療外，其他方面也要注意。

那麼範可尼貧血還需要注意什麼呢？

1、生活上

注意護理措施，特别是嚴重的患者，一定要卧床休息，限制活動，通過治療維持病情穩定後才可進行适當的體育運動，提高自身免疫力和抵抗力。

2、飲食上

多吃富含鐵元素的食物，如動物内髒食物豬肝、豬血等，以及高蛋白、高纖維的新鮮肉類和蔬菜等，多吃新鮮水果有助于提高機體免疫力，同時一定不要喝濃茶、咖啡等刺激性食物。

範可尼貧血治療應以延緩症狀、改善預後、提高生存率為主，如果範可尼貧血伴有腫瘤發生，需要根據腫瘤情況進行有效的化療方案，通常來說，在未用雄激素治療前，一旦出現貧血，5年生存率約為50%，但經過使用激素等治療後生存率能夠大為提高。

範可尼貧血的危害主要在于機體發育畸形，影響人體的正常生長發育功能，同時範可尼貧血易伴發的腫瘤情況，如并發急性髓系白血病、皮膚癌、食管癌等，需要特别關注，其更容易危及病人的生命健康，所以在治療時通過骨髓細胞學檢測、淋巴細胞染色體斷裂試驗、基因檢測等進行快速檢查，及時就醫，早診斷早控制。

寫在最後：

在範可尼貧血病人中，家人應給予相應幫助與關愛，使病人避免刺激或情緒波動過大，同時減少外傷，避免出血，保持舒适、安靜、溫馨的環境，減少病人心理壓力等。

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