來源：杭州日報

12歲男孩身高不足一米六，體重卻已有120斤。近段時間，銘銘（化名）的父母為他的身體操碎了心。

原來，小小年紀的他就患上了糖尿病。檢查發現，他的糖尿病既不是1型也非2型，是一種少見的特殊類型糖尿病......

男孩血糖爆表查出特殊類型糖尿病

基因變異，來自父親

病情要追溯到兩年前，銘銘的父母因注意到孩子半個多月來總喊肚子餓要吃東西，而且時不時跑廁所，覺得不對勁，便帶着他去了當地醫院。

檢測報告顯示，急診血糖30.74毫摩爾/升。據了解，正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩爾/升之間，市售血糖儀的測量上限是33.3毫摩爾/升，相當于接近爆表水平。于是，一家子趕緊前往浙江省人民醫院兒科就診。

“除了血糖高，他還肝功能異常，血脂高，B超顯示重度脂肪肝……”省人民醫院兒科副主任醫師樓江燕說，“碰到糖尿病患兒一定要了解家族史。我們得知銘銘的爸爸在25歲時就得了糖尿病，胰島素治療有10餘年了。”

考慮到家族的情況，樓江燕分析，患兒有可能是特殊類型糖尿病，建議做糖尿病基因檢測。檢測顯示，銘銘存在ABCC8和KCNJ11基因變異，且均來自父親。據此，父子倆都屬于少見的特殊類型糖尿病（單基因糖尿病）。

此前，因為銘銘存在脂肪肝引起的肝功能異常，隻能用胰島素一天兩次進行皮下注射治療。這次确診為單基因糖尿病，可以用磺脲類口服治療逐漸代替胰島素治療。

“這兩個基因90%以上的患兒可以用磺脲類口服治療，就電話告知家屬需來住院，用藥物逐漸代替胰島素治療。不想，因患兒上學及疫情等原因，此事一拖再拖。”樓江燕說。

今年暑假，銘銘在父母陪同下，來到省人民醫院兒科住院，并将胰島素換成口服藥。

“針改藥不是注射立即停了，光服藥這麼簡單，得有一個循序漸進的過程。所幸這名患兒對磺脲類（格列本脲）特别敏感，改藥推進順利。最終胰島素減完了，藥物也沒有加量。”樓江燕說，這樣不僅控住了血糖，還節省了治療開支。

銘銘的父親也是這兩個基因變異，樓江燕還聯系了成人内分泌科，讓他檢查看看能否也換成藥物口服治療。一家子很是感激。

“一瓶口服藥僅3.3元，每天僅吃一片不到，這樣算下來一天不到3分錢，真是太感謝醫生了。”銘銘父親說。

警惕！

單基因糖尿病誤診率高達90%

據樓江燕介紹，單基因糖尿病是由于一個或多個缺陷單基因而導緻的糖尿病，約占兒童糖尿病總發病例數的1％-4％。迄今已發現40多種單基因糖尿病，主要包括青年發病成人型糖尿病（MODY）、新生兒糖尿病和線粒體糖尿病、單基因胰島素抵抗綜合征等。

“臨床上，單基因糖尿病誤診率可達90%：1%的1型糖尿病，其實是單基因糖尿病；45歲以前發病的2型糖尿病，4%-5%是單基因糖尿病。以MODY為例，目前有超過80%患者沒有得到及時正确的診斷。從确診為糖尿病到被正确診斷為MODY，平均需要10年以上的時間。”

樓江燕表示，KCNJ11、ABCC8基因突變是導緻新生兒糖尿病的最常見原因。糖尿病需要長期管理，尤其是小患者在服藥的同時，還需要改變生活方式，增加運動，控制體重，并定期前往醫院門診随訪。

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