剔除不好的基因，不僅可以幫助不孕症患者生育健康寶寶，而且從根本上杜絕異常染色體再傳給後代。

19日，我國西部首例染色體互相易位攜帶篩查技術胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒在唐都醫院順利出生，标志着該院在親代染色體異常疾病的輔助生殖助孕技術領域有了新的突破。

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他們僅有1/18機會

生育健康寶寶

“醫生當時告訴我們檢查結果時，我們都蒙了……”一年半未孕的小勇（化名）夫婦，在檢查中發現導緻他們一直不孕的根源竟是染色體相互易位，自然懷孕僅有1/18的機會生育健康寶寶，1/18的概率生出來的孩子是易位攜帶者，16/18概率會出現不孕和早期流産。為了把握這僅有的1/18的機會，小勇夫婦慕名來到空軍軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心尋求幫助。

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染色體相互易位是一種比較常見的結構畸變，新生兒發生頻率約為1/2000~2/2000，患者本身沒有異常的臨床表現，但産生的配子（精子或卵子）中有16/18為異常配子，1/18為攜帶型配子，1/18為完全正常配子，隻有攜帶型配子和完全正常配子能夠産生表型正常後代，概率僅為1/9。如果不借助科學手段幹預，夫婦雙方隻能碰運氣懷孕或經曆反複的自然流産，最終身心俱疲也不一定能獲得一個健康的寶寶，所以胚胎植入前遺傳學檢測試管嬰兒技術助孕是此類患者最好的選擇。

剔除有異常染色體的胚胎

從根本上杜絕傳給後代

據悉，以往的試管嬰兒技術選擇出可移植的胚胎，包括1/18的完全正常核型胚胎和1/18易位攜帶核型胚胎，該方法的優點在于能夠得到可供移植胚胎的概率稍高，但生出的孩子有一半的幾率是易位攜帶者，後代還将面臨和小勇夫婦一樣的情況。

為了讓小勇夫婦的孩子不會像她的父母那樣，因染色體的平衡易位而面臨不孕或反複自然流産的困擾，醫院決定采取最新的輔助生殖技術領域尖端技術之一的SNP連鎖分析，為夫妻倆篩選出1/18概率的完全正常的胚胎，避免易位染色體再次遺傳給後代，徹底解決後顧之憂。

然而能夠得到可供移植胚胎的概率僅為1/18，這無疑給技術人員的操作增加了一定難度。在為小勇夫婦進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得卵子22枚，受精12枚，最終形成可檢測囊胚3枚，經過重重檢測，僅有1枚完全健康胚胎。

2017年12月21日，中心為女方進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕20周時，進行了産前診斷，再次确認了胎兒未攜帶親代衍生染色體。

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2018年9月19日，女方順利生下一名3530克的健康女嬰。這是一名通過高新技術完全阻斷了親代染色體平衡易位垂直傳遞的健康嬰兒。

據唐都醫院婦産科王曉紅主任介紹，目前人類已知的單基因遺傳疾病達到7000多種，大部分具有緻畸、緻殘或緻死性。SNP連鎖分析技術的重點在于通過第三代遺傳标記—單核苷酸多态性（SNP）連鎖分析，精準識别易位衍生染色體，為胚胎植入前遺傳學診斷提供準确的分子保障，為廣大染色體易位攜帶者家庭解決後顧之憂。

目前，中心應用該技術已完成35例平衡易位患者攜帶型胚胎的排查。此外，更重要的是，SNP連鎖分析還可以應用在單基因遺傳病的胚胎植入前遺傳學診斷領域。

（記者張黎娜 見習記者馬相）

編輯：芥末花生

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