答：這些問題，都與遺傳性耳聾有關，也就是由耳聾基因決定的！

耳聾是人類最常見的緻殘性疾病之一。

據統計，我國耳聾患者超過2780萬，而0至6歲兒童患者超過80萬人。

很多人會有疑惑：

為什麼聽力正常的父母會生出聾兒？

為什麼兒童用藥不當會導緻耳聾？

為什麼寶寶出生時聽力正常，長大後卻出現聽力下降了呢？

......

實際上，這些問題，都與遺傳性耳聾有關，也就是由耳聾基因決定的！

研究顯示，耳聾主要由環境和遺傳性因素決定。其中遺傳性因素是最主要的，約占60%。可以說，每100個聽力正常，就有6個人攜帶耳聾突變基因。90%的聾兒父母聽力正常，其中60%的緻聾原因是基因缺陷造成的。

先天性耳聾

先天性耳聾是指出生後即已存在的耳聾，在我國先天性耳聾的常見遺傳方式為常染色體隐性遺傳，也就是說父母及家族沒有耳聾患者，但可能是耳聾基因攜帶者（不一定發病），當雙方父母攜帶同個緻病突變基因時，則有25%的概率出生一個患有耳聾的孩子，50%的概率生出聽力正常但攜帶耳聾基因的孩子。

藥物性耳聾

那麼回到文初，為什麼孩子用藥不當後會緻聾？實際上藥物高劑量緻聾隻是很小的一部分，絕大多數還是由于孩子本身攜帶有一種線粒體基因突變的藥物緻聾基因造成。攜帶這種突變基因的患兒對氨基糖苷類抗生素藥物敏感，因此用藥後可能導緻或者加重耳聾，而線粒體突變基因通過母系遺傳方式100%遺傳給下一代，也就是說如果母親攜帶基因突變，其子女必然也攜帶該基因并且具有緻聾風險。

藥物性耳聾患兒常常因在不知情的情況下使用氨基糖苷類抗生素而緻聾，故又稱為“一針緻聾”。這類耳聾悲劇其實在我們身邊是完全可以避免的，目前最直接有效的方法就是通過基因檢測篩查我們的孩子是否攜帶這一類的“耳聾基因”。如果攜帶這類基因，在後天的生活中隻要做到終生不接觸氨基糖苷類的藥物就可以有效避免耳聾悲劇的發生。

遲發性耳聾

和“一針打聾”一樣，“一巴掌拍聾”也與耳聾基因有很大關系。我們常從網絡聽說某某長者給了小孩一巴掌，然後小孩就聾了。第一反應我們通常認為“這下手也太狠了！”其實不然，相信小時候挨過耳光的不在少數，但因此而聾的卻不多，那是因為大多數人不攜帶“一巴掌耳聾”基因，也就是大前庭水管綜合症的緻聾基因。此類耳聾的特點是出生時聽力多正常，生長過程中在一定因素的誘發刺激下，比如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立甚至被人在耳邊拍一巴掌時，呈波動性的聽力下降，最終發展成重度耳聾或全聾。

早期可以進行挽救性治療，治療及時可使患者聽力不同程度的恢複。在新生兒，如果通過基因篩查發現并通過颞骨CT證實個體患有大前庭水管綜合征後，則可通過對其家長進行預防指導而減緩耳聾的發生。

說到這裡，年輕寶爸寶媽們是不是已經迫不及待地要提問了？

Q1：新生兒耳聾有沒有切實有效的防控措施？

有，新生兒聽力篩查包括常規聽力篩查和耳聾基因篩查。新生兒滿48小時就可以通過耳聲發射或自動聽行腦幹反應進行常規聽力篩查，但常規聽力篩查無法檢測遲發性和藥物性耳聾。如果不做耳聾基因篩查，就無法發現攜帶者，因此耳聾基因篩查是常規聽力篩查很好的補充。

Q2：為什麼要做耳聾基因篩查？

常規聽力篩查無法檢測遲發性和藥物性耳聾，在長期的臨床實踐中發現，有一部分新生兒在出生時通過了聽力篩查，聽力表現正常，但在随後的成長、發育過程中出現了聽力損失的表現。因此，聽力篩查結合耳聾基因篩查十分有必要。

Q3：耳聾基因篩查有什麼意義？

及早發現遺傳因素的先天性聾兒，及早采取幹預和康複措施，有效避免語前聾；發現潛在的藥物性耳聾患兒，給予明确和針對性的用藥指導和提示，避免發生藥物性耳聾；發現易受強力打擊或強烈聲音影響緻聾的新生兒，避免一巴掌緻聾或聽音樂緻聾等遲發性聾；發現遺傳性耳聾基因攜帶者，可以預警其在婚育時主動接受遺傳咨詢，後代出生聾兒的風險。

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