地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于基因缺陷所導緻的。在我國多見于南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。
地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查,若發現為地貧基因攜帶者,其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行産前基因診斷。
如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。
項目 參考範圍 HbA(血紅蛋白種類) 1.3-3.5 HbA2(血紅蛋白種類) 2.5-3.5 RBC(紅細胞) 3.5-5.5 MCV(紅細胞平均體積) 82-95 MCH(紅細胞平均血紅蛋白) 27-31 MCHC(平均血紅蛋白濃度) 320-360 RDW-CV(紅細胞分布寬度變異數) <15 孕婦地中海貧血怎麼辦
一般來說,夫妻中如果隻有一方帶有地中海型貧血的基因,則胎兒不會有嚴重或緻命的後果。然而若雙方都帶有地貧隐性基因時,胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或緻命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因,但不至于緻命或嚴重影響健康,且有1/4的幾率可能完全正常。
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發育不良,可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡。即使能勉強存活下來,将來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。
反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常,則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血,這種情況不會對胎兒健康造成太大危害,孕婦可安心地續繼懷孕生産。
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