有一群特殊的孩子，上天從一開始就“偷”走了他們身體裡很寶貴的東西——代謝苯丙氨酸的酶，這使得他們不能像普通孩子一樣吃雞蛋、喝牛奶或母乳，因為這些食物會損害他們的大腦。他們就是患有苯丙酮尿症的兒童，也被稱為“不食人間煙火的孩子”。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn Folling率先發現并詳細研究了PKU的病因。在挪威，PKU也被稱為Folling病。他通過研究發現，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來很像老鼠尿的味道。在對患者的尿液進行大量分析後，這位挪威醫生從中找到大量的化學物質苯丙酮，并确認這是一種常染色體隐性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。同時，他也找到避免PKU患者智力低下的尴尬解決方案——患病者需要回避大多數我們正常人吃的食物。

1.生長發育遲緩和智力低下

除生長發育遲緩外，主要表現為智力發育遲緩。智商低于同齡正常嬰兒的情況，在生後4－9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示神經系統發育異常。

2.神經精神表現

可出現腦萎縮和小腦畸形，反複發作的抽搐，随年齡增大有減輕趨勢。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發表現

皮膚常幹燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路産生苯乳酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。

PKU兒童的檢查測定

PKU在臨床上主要是通過新生兒足跟末梢血進行篩查，以盡早發現并治療。通過新生兒篩查，得到早期發現和及時正規治療的寶寶，近90%智力可以達到正常同齡兒童的水平。具體的檢測方法為：

1.血苯丙氨酸測定

由于苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法。一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。目前串聯質譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。

2.中樞神經系統受損測定

如尿蝶呤譜分析、血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定、頭顱核磁共振檢查等可進一步明确診斷并了解中樞神經系統受損程度。

通常，天然蛋白質的苯丙氨酸含量達4%-6%，所以低苯丙氨酸飲食必須控制天然蛋白質的攝入。針對嬰兒，媽媽們可以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期後，添加輔食時應當以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。但苯丙氨酸如果完全缺乏，不僅不利于寶寶的健康生長，寶寶的神經系統也會受到損害。因此，媽媽們在控制寶寶的苯丙氨酸攝入量的同時，也要保證苯丙氨酸攝入量能滿足寶寶生長和代謝的最低需要。低苯丙氨酸的飲食控制除了應盡早開始，還應至少持續到青春發育成熟期，因此我們一般提倡終身治療。

關于食物的選擇，除了特制奶粉以及低苯丙氨酸的米、面、餅幹等，謹慎添加母乳也是一種選擇，但需搭配服用低苯丙氨酸的特殊配方奶，且母乳占比建議不超過25%，需有營養師定期指導，檢查血清中的苯丙氨酸水平。其他食物，如大多數蔬菜、水果等富含維生素、微量元素和纖維素，可以放心食用。面食和澱粉類食物如玉米、土豆、紅薯等，由于含有一定量的苯丙氨酸，需控制攝入量；肉類、魚類、蛋類、海鮮類、普通牛奶制品、黃豆制品等因為含有較高的苯丙氨酸，一般不建議食用，或在營養師嚴格的指導下少量食用。

● 如果寶寶被證實是PKU患兒，便會立即開始低蛋白飲食和服用氨基酸補充劑，并定期監測血液中苯丙氨酸的水平。同時，營養師還會為PKU患兒起草詳細的飲食計劃。此外，臨床醫療團隊會将患兒的信息在國家先天性畸形和罕見疾病注冊服務（NCARDRS）機構進行注冊，幫助科學家尋找更好的方法預防和治療這種疾病。你可以在任何時候退出注冊。

6個月大以下的寶寶每周進行一次血液測試；

6個月大到4歲的寶寶，隔周進行一次血液測試。

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