絕經後姨媽再次來訪

是枯木逢春、老年"倒開花"

還是癌魔找上門？

62歲的張阿姨（化名）

她先後查出直腸癌

子宮内膜癌、胃癌

十年間，一家四口人中竟有三人因癌症

先後住進浙江大學醫學院附屬第一醫院

1

因子宮内膜癌，62歲阿姨牽出“家族病”

“外公、媽媽、舅舅患癌，我非常傷心，不知道自己會不會也患癌，甚至拖累自己的下一代......”在浙大一院，35歲的杭州人李梅（化名）曾經陪伴着媽媽張阿姨熬過了最漫長的抗癌時光，但罹患癌症的家族陰影就像懸在頭頂的利劍，讓她提心吊膽。

62歲的張阿姨不算幸運，從2005年起，全家人的噩夢開始，仿佛就再沒中斷過。她的父親因“直腸癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50歲就早早離開。

幾年前，張阿姨因為便血被确診為“直腸癌”，經過浙大一院結直腸外科的化療及手術治療，本以為能消停一段時間，沒想到麻煩卻接二連三。

“患者已經絕經10年，此次突然出現陰道出血并伴有白帶異常增多，我們首先就考慮為子宮内膜癌。”婦科主任錢建華主任醫師清楚記得接診張阿姨時的情形。

經過經陰道B超和盆腔MRI等進一步檢查，張阿姨的子宮内膜呈雜亂回聲，結合活檢病理檢查，她最終被确診為“子宮内膜樣腺癌II級”。

浙大一院婦科為張阿姨量身定制了治療方案，随後由錢建華主任主刀，對張阿姨施行了達芬奇機器人輔助腹腔鏡筋膜外全子宮雙附件 盆腔淋巴結切除術。

張阿姨術後恢複理想，但在術後一年的複查中，她又被胃癌纏上，浙大一院多學科專家團隊，在攻克癌魔的過程中，發現張阿姨的三種癌組織類型各異，考慮都是原發性癌，并非轉移癌，結合她的家族史及基因檢測結果，終于解開了這家人多年的癌症夢魇，張阿姨一家都是由于錯配修複基因突變導緻的癌症發病，即林奇綜合征。

2

這種“遺傳癌”，病根在基因

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳的癌症易感綜合征，由DNA錯配修複基因（作用是糾正DNA複制過程中的錯誤來維持基因組的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突變或EPCAM缺失引起，約占新發子宮内膜癌的3%。林奇綜合征患者發生子宮内膜癌的風險為（10-71%），結直腸癌為（10-47%），卵巢癌為（0-24%），發生腎盂癌、輸尿管癌、胃癌、小腸癌、膽管癌、腦和皮膚癌等的風險也顯著增加。

林奇,Henry T. Lynch,(1928-2019)。

因推動了人們對于遺傳性腫瘤的進展，被譽為遺傳性腫瘤之父

其實，對林奇綜合征的探究最早可以追溯至1895年，美國密歇根大學病理學家Dr.Warthin關注到他的女裁縫家族裡幾代人死于結直腸癌、胃癌和子宮内膜癌，随後發表了該家族圖譜，并将其稱為“被癌症詛咒”的G家族。1966年，Dr.Lynch描述并研究了多個類似G家族這樣深陷于癌症“詛咒”家族的圖譜，為了紀念Dr.Lynch的探索發現，後人将其命名為Lynch syndrome（林奇綜合征）。

作為常染色體顯性遺傳病，林奇綜合征的家族成員均有極高的遺傳風險，浙大一院高通量基因測序平台的數據顯示，與張阿姨患癌密切相關的MLH1, MSH2, MSH6, PMS2這四項基因分别存在37%、41%、13%和9%的突變風險。因此發現家族遺傳性風險後需進一步應用高通量基因測序來精準識别癌症風險。

3

如何判斷是否患有林奇綜合征

林奇綜合征的高危人群有哪些？

婦科主任錢建華主任醫師介紹，林奇綜合征并非罕見疾病，根據《中國人林奇綜合征家系标準》，家系中有符合下列條件者應高度懷疑為林奇綜合征家系：

家系中至少有 2 例組織病理學明确診斷結直腸癌患者，其中的 2 例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關系。并且符合以下任一條件者：

1.其中至少1例發病早于 50 歲；

2.其中至少1例為多發性結直腸癌；

3.其中至少1例患林奇綜合征相關的腸外惡性腫瘤（如子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統腫瘤等）

浙大一院結直腸外科、胃腸外科及婦科的多學科專家團隊“強強聯合”，利用浙大一院的基因測序平台，最快僅需5-7天即可發現、診斷“林奇綜合征”并開展多學科綜合預防及治療。

4

被診斷為林奇綜合征怎麼辦

診斷為林奇綜合征該怎麼辦？

1. 結直腸癌篩查：

從20~25歲開始進行結腸鏡檢查，每1-2年重複一次。

2. 婦科癌症篩查：

女性從30~35歲開始，每1~2年做一次婦科B超檢查和腫瘤标志物篩查，有異常出血等症狀或子宮内膜增厚的患者應做子宮内膜活檢，篩查子宮内膜癌。（特别強調：其中有腫瘤家族史的，特别是消化道合并婦科腫瘤患者，建議做基因檢測排查林奇綜合征。）

3. 胃癌篩查：

從30-35歲開始進行上消化道内鏡檢查，每2-3年重複一次。幽門螺杆菌檢測，陽性時進行治療。

4．尿路上皮癌：

從30-35歲開始進行尿液分析。

5 .皮膚癌：

每年進行皮膚檢查。

林奇綜合征引發的癌症，首選方案仍是外科手術。

錢建華主任還特别強調，确診林奇綜合征的女性，建議在完成生育後進行預防性的子宮切除、雙側卵巢輸卵管切除。未接受子宮切除的患者，則建議25~35歲開始每年進行子宮内膜活檢，未接受雙側卵巢輸卵管切除的患者則建議陰道超聲檢查以及血清CA-125篩查。有明确的胚系基因突變的林奇綜合征的患者，建議做孕前咨詢，阻止該疾病遺傳給下一代。

轉自：浙大一院

來源： 杭州日報

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!