5歲的小麗一直都比同齡的孩子矮小，通常這個年齡段的女孩身高110厘米，而小麗隻有95厘米。30歲的小欣結婚3年，懷孕3次，但最終都因流産沒能保住腹中的寶寶。

小麗和小欣分别到醫院就診，經過一系列檢查後，診斷結果出乎她們的意料，小麗并不是普通的矮小症，小欣也不是習慣性流産，她們患的是先天性卵巢發育不全，也叫特納綜合征。這種疾病給臨床醫生提出了有關遺傳、發育、内分泌、心血管、社會心理和生殖等一系列的挑戰性問題。

約5000個活産女嬰中

就有1個患兒

“特納綜合征雖然被收錄到2018年頒布的《中國罕見病參考名錄》中，但相對于其他罕見病來說，它是罕見中的不罕見，因為特納綜合征的發病率相對較高。”北京協和醫院潘慧教授指出，“這種病隻有女孩會得，大約每5000名左右的活産女嬰中就有1名特納綜合征患兒。”

特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全，是一種較為常見的染色體異常疾病，正常女性的染色體為46XX，特納綜合征患者比正常女孩少了一條X染色體，或者其中一條X染色體結構異常。

目前，公衆對特納綜合征的相關知識還缺乏認知，也正因于此，很多患兒錯過了最佳治療時機，不但矮小，還沒有第二性征發育，不能懷孕，給患兒及家庭帶來很大痛苦。來自北京的特納綜合征患者楊洋就是這樣一個不幸的孩子，由于對疾病的不了解錯過最佳治療時機，造成骨骺閉合無法再對身高進行治療。

為了幫助更多病友認識疾病，正确面對疾病，她發起成立了“特納之家”，為病友提供心理輔導、就業支持、就醫建議等服務與支持。到今年12月12日，“特納之家”已經成立7周年，目前特納之家已有1200人，其中包括400名成年患者和800名未成年患者家屬。

正是由于公衆對這個疾病和它的危害認知還遠遠不夠，才需要更多的科普和教育。

危害身體多個器官，

影響患兒一生

特納綜合征除了影響身高、性發育以外，還會對身體多個髒器造成影響，甚至還會有生命危險。

• 成年身高：如不及時治療，特納綜合征患兒的最終成人身高隻有1米4左右。不但身材矮小，體型相貌也會與正常人不一樣。

• 無法生育：由于青春期時無性征發育，有原發性閉經，導緻患者無法懷孕生育。

• 自然流産：對于嵌合型的特納綜合征患者，雖然性發育正常，也能正常懷孕，但會出現習慣性流産問題。有研究顯示，約有30%甚至更高比例的自然流産胎兒，在經過染色體檢查後發現是特納綜合征。

• 骨質疏松：特納綜合征患兒得骨質疏松的幾率比正常人要高。

• 心腦血管病：患者得高血壓、主動脈夾層、心血管畸形等心腦血管疾病的幾率更高，容易引發猝死。

• 主動脈疾病：特納綜合征患者很容易得心髒瓣膜返流，引起心肌肥厚，從而引起心衰。

• 聽力損傷：頻繁的中耳感染會導緻中耳炎反複發作，長期導緻聽力損傷。

• 腎髒問題：患兒可能會出現腎髒畸形，可能會帶來一些腎髒問題。

• 學習障礙：很多患兒的語言能力跟正常女孩一樣，但她們的數理邏輯和空間邏輯的能力有問題，對數學成績影響很大。

4大症狀幫你早期發現

很多内分泌疾病都是可以從面部及軀體特征中看出來的，因此，有女兒的父母就要對孩子的生長發育特别留心，遇到這些症狀時，要及時去醫院内分泌科就診，早發現，早治療。

1.出生時手足水腫：如果孩子出生時手或腳腫得跟小饅頭似的，很可能是淋巴管水腫，這就提示産科醫生新生兒可能患有特納綜合征。

2.發育緩慢：特納綜合征患兒出生時即有身長、體重的落後，2-3歲後生長顯著緩慢，正常青春期年齡後生長落後更為明顯。

3.無自發月經：部分女孩遲遲不來月經，要引起注意。

4.面部和軀體特征：内眦贅皮、皮膚多痣、頸蹼、後發迹低等特征是特納綜合征比較典型的面部和軀體特征。

規範治療，全病程管理是關鍵

隻要早發現、早診斷、早治療，特納綜合征患兒可以擁有跟正常女孩一樣的健康與生活。患者在小時候治療時應關注身高，科學規範地使用生長激素使其身高正常生長。

在由中華醫學會兒科學會内分泌遺傳代謝學組發布的《基因重組人生長激素兒科臨床規範應用的建議》中指出，在特納綜合征患兒的身高位于正常女性生長曲線的第5百分位數以下時，即應開始生長激素治療，可早至2歲時開始。目前，國内被批準用于特納綜合征的水劑生長激素隻有諾和諾德研發生産的諾澤®。

無論是患者組織，還是臨床醫生，我們的初衷都是希望能讓更多女孩享受到她應有的幸福與健康。所以，這些年來我一直在強調特納綜合征的綜合幹預。除了關注身高，我們還要形成心理輔導、藥物治療、長期随訪、家庭積極參與的全病程管理模式。小時候應用生長激素，到了青春期則要開始雌激素治療，誘導規律的月經。我們很多患者不但個子長高了，月經也來了，根本從外表看不出來是特納綜合征。

對于特納綜合征的治療，國際上提倡的是多學科團隊合作，也就是MDT，這就需要内分泌科醫生與兒科、婦産科、心髒科、骨科通力合作，讓特納綜合征患者可以像正常女性一樣成長和孕育新生命。

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