脊柱裂患者常伴有身體其他部位的先天性發育異常，如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。

脊柱裂是一種神經管缺陷(NTD)， 是指脊柱裂開或脊柱關閉不全。其症狀表現包括脊柱裂區域以下肌肉無力或癱瘓，感覺缺失，腸道和膀胱控制障礙。

科學家們認為遺傳因素和環境因素共同作用， 導緻了脊柱裂和其他神經管缺陷。

但是 95%的患兒， 其父母并沒有相關的家族病史。即使在某些家族患病集中， 也沒有表現出一定的遺傳特性。

所以，脊柱裂屬于先天性疾病，不屬于遺傳性疾病，常是母親懷孕期間葉酸缺乏或者營養缺乏發生的情況，應該積極采取預防措施。

另外，患有慢性病如糖尿病和癫痫（用抗驚厥藥物治療）的婦女，生育脊柱裂患兒的機率增加（約1%）。

兒童脊柱裂是常見的神經系統畸形，由于椎弓未正常融合而引起的發育畸形，表現為隐性脊柱裂，多無臨床表現。少數患者表現為腰背部疼痛，背部毛發異常增生、皮膚凹陷。

顯性脊柱裂會有外觀鼓包，出現脊膜膨出、脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜膨出最常見的表現是腦積水，其他組織有神經症狀、大小便功能障礙的症狀。

脊柱後彎有時會與脊柱裂伴發，影響手術操作，并阻止患兒仰卧位平躺，随後可能出現脊柱側彎，而較高位病變（如，L3以上）的兒童更為常見。

脊柱裂的繼發症狀包括：乳膠過敏，腱炎，肥胖，皮膚疾病，胃腸道病症，學習不能，獲取障礙，抑郁，社會和性生活方面的難題。

脊柱裂是一種先天缺陷。一般來說，脊柱裂病情從輕到重分為以下3種：

1. 隐性脊柱裂：在一個或多個脊椎（骨）有開口，脊髓無明顯損傷。

2. 脊膜膨出：脊髓周圍的保護膜——腦脊膜， 通過椎體上的開口形成包囊， 此為脊膜膨出。此時脊髓未受損傷， 可修複，幾乎不損傷神經通道。

3. 脊髓脊膜突出：脊髓的一段從後部突出，是脊柱裂最嚴重的形式。有些患者包囊上覆蓋着皮膚，有些患者則暴露了組織和神經。據報道，約40%的美國人有隐性脊柱裂， 但是幾乎沒有症狀表現。

此外，脊膜膨出和脊髓脊膜突出統稱為囊腫性脊柱裂，大約每1000個新生兒中有1個患此病。

手術原則：切除包塊、松解神經，椎管減壓并将膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。

囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統症狀加重的隐性脊柱裂，應予以相應的手術治療。

手術适應證：

(1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，随時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應盡早手術。

(2)如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。

(3)嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應争取再次手術治療。

(4)囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。

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