高血壓能不能算遺傳性疾病?新安晚報 安徽網 大皖客戶端訊 家住阜陽的樂樂(化名)今年9歲,是一個活潑可愛的小男孩小小年紀的他卻因為患上嚴重高血壓住進了醫院在醫生幫助下,樂樂高血壓病因很快被查明,并通過相應治療得到了完全控制據介紹,樂樂所患疾病在世界範圍内也是罕見的,下面我們就來說一說關于高血壓能不能算遺傳性疾病?我們一起去了解并探讨一下這個問題吧!
新安晚報 安徽網 大皖客戶端訊 家住阜陽的樂樂(化名)今年9歲,是一個活潑可愛的小男孩。小小年紀的他卻因為患上嚴重高血壓住進了醫院。在醫生幫助下,樂樂高血壓病因很快被查明,并通過相應治療得到了完全控制。據介紹,樂樂所患疾病在世界範圍内也是罕見的。
從2019年開始,樂樂就經常感到頭痛、嘔吐,父母以為孩子不舒服可能是“偶感風寒”,始終沒有想過要帶孩子去醫院檢查。今年3月,樂樂又開始頭疼,嘔吐,且頻率越來越高,症狀也越來越嚴重,最後甚至卧床不起。父母帶着樂樂輾轉當地多個醫院,醫生發現孩子血壓一直在升高,但口服及靜脈用降壓藥的常規方式一直未取得理想效果。情急之下,一家人直接來到安醫大二附院尋求救治。
“入院時發現患兒血壓異常增高,最高血壓達到190/160mmHg。”接診樂樂的安醫大二附院兒科項雲副主任醫師介紹,由于反複頭疼、嘔吐,來到醫院時患兒已經不能進食。項雲表示,如此嚴重的高血壓,在兒童中十分少見。即使是成年人,血壓如此之高,也已經達到重度高血壓的标準。
對于這樣一位特殊的小患者,安醫大二附院兒科、放射科、超聲診斷科、介入科等多學科齊上陣,多次進行會診,決定對患兒進行相關檢查。經CT血管成像及DSA血管造影檢查,醫生發現樂樂左側腎動脈閉塞,左腎萎縮明顯。于是,兒科與醫院泌尿外科、血管外科再次進行會診并确定了手術方案。4月9日,在多學科密切配合下,由血管外科、泌尿外科團隊為樂樂行左側腎動脈血管成形術,順利地為閉塞的左腎動脈打開了一條正常通道。
伴随着左腎動脈暢通,術後一周,樂樂複查血壓明顯下降至150/110mmHg,讓他坐立不安的頭痛感也逐漸消失。5月25日,樂樂再次入院複查評估,血壓110/70mmHg,恢複正常,體重也增加了2kg。
項雲介紹,患兒住院期間,發現其母親及外婆皮膚均有明顯牛奶咖啡斑,考慮導緻孩子出現病症的根源可能是遺傳性疾病。經過對患兒進行基因檢測,發現患兒有異常基因突變(NF1基因)。據專家介紹,NF1基因突變是神經纖維瘤病I型特異性改變,為常染色體顯性遺傳性疾病,該病在家族中具有明顯的遺傳特征,大多表現為皮膚牛奶咖啡斑、高血壓、腎動脈狹窄、腋窩雀斑、學習障礙、身材矮小等。該例患者腎動脈完全閉塞性改變,導緻惡性高血壓,極為罕見,國内外文獻均未見報道。目前,經過醫院兒科與泌尿外科、血管外科密切合作,通過手術及後續藥物治療,患兒嚴重高血壓已經得到完全控制。
戴睿 白寰 新安晚報 安徽網 大皖客戶端記者 葉曉
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