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深挖“爛臉”背後的真相！

病例簡介

患者，男，15歲學生，因“腰背部疼痛3月餘，再發加重1天”入院。

患者3月前無明顯誘因出現腰背部疼痛，夜間較重，無明顯活動受限、晨僵、外周關節受累、口腔及生殖器潰瘍、腹痛腹瀉、發熱畏寒，未予重視及診治。

1天前患者開始出現發熱，體溫最高37.8℃，腰骶部、胸前疼痛明顯，再次至我院住院治療。

既往史：患者3月前開始出現顔面部嚴重痤瘡，曾服用異維A酸軟膠囊及外用藥治療，痤瘡好轉。

查體：顔面可見暗紅色丘疹，丘疹頂部有小膿疱，部分炎症後瘢痕，未見掌跖膿疱，胸骨柄壓痛，雙側4字征、直腿擡高試驗陰性，雙側骶髂關節叩痛陰性。

實驗室檢查：

（1）血常規 超敏CRP：WBC 9.9×10⁹/L，CRP 57.9mg/L；ESR 61mm/h；降鈣素原（PCT） 0.47ng/ml；血紅蛋白（HGB） 126g/L；

肝腎功能、肌酸激酶、抗核抗體（ANA）、類風濕因子（RF）、HLA-B27、免疫球蛋白、補體、傳染性指标、尿常規等均無特殊；

巨細胞病毒DNA、EB病毒DNA、結核杆菌T細胞檢測均為陰性。

（2）全身骨顯像：胸骨、雙側鎖骨、第11胸椎、右側第6前肋局部骨代謝活躍。

（3）PET-CT：雙側胸骨鎖骨端、雙側第一肋、胸骨柄及胸骨體邊緣、胸11椎體前緣骨質硬化：雙側胸鎖關節、雙側第1胸肋關節及雙側2-5肋軟骨處FDG代謝不同程度增高，提示SAPHO綜合征。

最後，醫生下了診斷：滑膜炎-痤瘡-膿疱病-骨肥厚-骨炎（SAPHO綜合征）

SAPHO綜合征指臨床上表現為滑膜炎、痤瘡、膿疱病、骨肥厚和骨炎的綜合征。最早被引起注意是在1961年，之後間斷地有病例報道，但主要集中于歐洲。

法國醫生Chamot等在綜述了85例病例後，于1987年首次提出了SAPHO綜合征這個概念。本病病因尚不明确，病變常累及皮膚、骨和關節，病程呈遷延性，臨床上以間斷複發和緩解為特點，好發于青中年，皮膚病變具有特征性，包括掌跖膿疱、膿疱性銀屑病、聚集性痤瘡、暴發性痤瘡及化膿性汗腺炎等。

SAPHO綜合征是一個疾病譜，它涵蓋了50多種病名。部分患者骨關節病變晚于皮膚病變出現，這對于臨床診斷是一個很大的挑戰。因此，提高臨床醫生對SAPHO綜合征特征性的皮膚表現及影像學表現的認識，對疾病的誤診和漏診有很大的益處。

1 SAPHO綜合征的診斷

SAPHO綜合征是以皮膚病變和骨關節病變為特征，一般任何年齡段均可發生。

1 臨床表現

•皮膚病變：20%~60%患者有皮膚病變表現，掌跖膿疱病是SAPHO綜合征最常見的皮膚特征之一，表現為掌跖部位慢性複發性的無菌性小膿疱，伴有角化、鱗屑。痤瘡和銀屑病炎皮損也是常見的皮膚表現。其他罕見皮膚表現有Sweet綜合征和壞疽樣膿皮病炎皮損，皮膚病變可發生在骨關節改變之前、同時或之後。

•骨關節病變：主要包括滑膜炎、骨肥厚和骨炎，通常起病隐匿，主要表現為疼痛、腫脹伴或不伴晨僵，在疾病早期偶爾可見骨溶解。

▌ 發病部位與年齡有關

•兒童和青少年以長骨幹骺端為主，其次是脊柱、鎖骨。

•成人主要累及前上胸壁、其次是脊柱和骨盆。長病程可導緻骨肥厚、融合，壓迫神經血管結構，引起上胸壁及上肢疼痛、水腫，即“胸口綜合征”，胸肋鎖骨區的骨硬化和骨肥厚較具有特征性。

2 實驗室檢查

SAPHO綜合征血清學檢查無明顯特異性指标。紅細胞沉降率、CRP等非特異性炎症指标處于正常水平或略有升高，HLA-B27、ANA大多為陰性。

影像學檢查具有特異性，是發現SAPHO綜合征合并骨關節病變的重要依據，包括X線、超聲、CT、MRI、PET-CT等。本病的主要影像學表現為骨肥厚和骨炎，是受累骨皮質和髓腔的慢性炎症反應表現。骨肥厚以慢性骨膜反應和皮質增厚導緻骨肥大為特點，骨炎通常表現為骨硬化，具有高度特異性。ECT掃描有助于顯示骨内的異常代謝活動，早期發現病變，示蹤劑在胸肋鎖區濃聚呈牛角狀，稱“牛頭征”，為本病高度特征性表現。

3 診斷标準

SAPHO綜合征的診斷标準在提出後不斷地進行了修改，2003年美國風濕病學會（ACR）的Kahn診斷标準如下圖。即使明确了診斷标準，但是臨床診斷仍非常困難的，隻有約1/4患者骨關節病變與皮膚病特征同時出現。

2 看圖識病——

SAPHO綜合征特征性表現

1 特征性皮膚病變

典型的皮膚病變為掌跖膿疱瘡和痤瘡，皮膚病變可與骨關節病變同時或晚于骨關節病變數年甚至數十年出現，但僅約55%SAPHO綜合征患者在整個病程中出現皮膚病變。

1、掌跖膿疱瘡通常表現為聚集性痤瘡、暴發性痤瘡和化膿性汗腺炎，表現為手掌多發性無菌性膿疱混合黃棕色斑點。

2、銀屑病。

3、嚴重痤瘡包括聚集性痤瘡、暴發性痤瘡、化膿性汗腺炎。

A與B為掌跖膿疱瘡；C：銀屑病累及指甲；D：嚴重痤瘡

2 特征性骨病變

SAPHO綜合征骨病變以胸-肋-鎖關節受累的前胸壁綜合征為主，其次為脊柱及骶髂關節受累；主要表現為前上胸壁對稱性疼痛，鎖骨和肩關節活動受累，腰背痛或腰背活動受限。

2%胸-肋-鎖關節受累：骨掃描提示雙側胸鎖關節、雙側第一前肋、胸骨示蹤劑異常濃聚，胸鎖關節“牛頭征”（圖2b），為SAPHO綜合征的典型影像學表現。

a：前後位核素骨顯像提示雙側胸鎖關節、胸骨、脊柱、骶骨和雙側骶髂關節攝取增加；

b：雙側胸鎖關節和胸骨柄内攝取增加（牛頭征）

2%脊柱受累脊柱是SAPHO第二常見的受累部位，以胸椎最為多見，其次為腰椎，最後為頸椎。五種特征性表現為非特異性椎間盤炎、椎角病變、溶骨性改變、椎旁骨化及椎體骨質硬化。

▌ 2%骶骨及骶髂關節受累

c：骶骨（箭頭）異常信号，提示骨髓水腫；

d：雙側骶髂關節周圍異常信号，左側關節（箭頭）的髂側信号更嚴重，提示有骶髂關節炎和骨髓水腫

3 SAPHO綜合征的治療

關于本病的治療目前尚無指南，主要是以改善症狀為主的經驗性治療。有學者認為SAPHO綜合征可歸于血清陰性脊柱關節炎範疇，所以治療上多參照血清陰性脊柱關節炎的治療策略。

1.非甾體抗炎藥（NSAIDs）：NSAIDs在控制骨關節症狀方面效果較好，是治療本病的一線選擇，但通常對多數慢性疼痛患者效果不佳。

2.糖皮質激素：起效快，适用于病情重或對NSAIDs不耐受的患者。然而，長期使用激素可加重銀屑病皮損。建議對難治性患者，可考慮短期使用激素。

3.抗生素：病變部位活檢培養陽性的患者，也可予以抗生素，如阿奇黴素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶、克林黴素。

4.使用傳統DMARDs藥物但NSAIDs效果不佳時可加用DMARDs。甲氨蝶呤是DMARDs中的首選，其他包括柳氮磺吡啶、硫唑嘌呤、環孢素、羟氯喹、來氟米特，也有報道發現秋水仙堿、降鈣素、幹擾素-α、維生素D的衍生物有效。

5.雙磷酸鹽靜脈注射：雙磷酸鹽可促進一部分對NSAIDs難治性患者的長期緩解，适用于脊柱受累患者。

6.生物制劑：針對常規藥物無效或難治性的SAPHO病例，可考慮TNF-α抑制劑，如英夫利西單抗、依那西普、阿達木單抗。

7.小分子靶向藥物：若各種藥物治療均無效，可考慮用于SAPHO綜合征。

總結：

SAPHO綜合征是一種相對少見的異質性疾病，臨床表現多樣。臨床上風濕科醫生與皮膚科醫生很難明确診斷本病。因此，本文通過提高臨床醫生對SAPHO綜合征的認識，早期診斷、早期治療以提高患者的疾病預後。

參考文獻：

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本文來源：醫學界風濕免疫頻道

本文作者：木易

本文審核：陳新鵬 副主任醫師

責任編輯：CiCi

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