來源：丁香園超聲時間

⊙作者 / 傅巧敏

⊙單位 / 廈門大學附屬中山醫院

病例回顧

女性患者， 8 歲，以「 發現右耳腫物 3 年餘 」為主訴就診，來我科行淺表超聲檢查。

查體

右耳廓耳甲腔可見類圓形腫物，向耳廓後方延伸，無壓痛，質軟，無波動感，表面皮膚無破潰、無發黑，周圍組織無紅腫。耳後皮膚可見咖啡斑樣（如圖 1 ），耳垂可見毛發，耳道未見分泌物。

超聲所見

右耳軟骨前後部見一低回聲團，範圍 3.9cm×1.9cm ，邊界欠清，形态不規則，内回聲不均，可見少許血流信号（見圖 2-3 ）。

超聲提示

右耳軟骨前後部低回聲團，建議進一步檢查。

圖 1 患者耳後外觀圖「 牛奶咖啡斑」

圖 2 腫物二維聲像圖

圖 3 腫物彩色多普勒圖 腫物内可見少許血流信号

術後病理

（右耳部腫物）結合免疫組化，符合神經纖維瘤。

病例讨論

神經纖維瘤病 (neurofibromatosis，NF) 又稱多發性神經纖維瘤，是一種起源于神經主幹或末梢神經軸索鞘神經膜細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤。

NF 是由于基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導緻多系統、多器官損害，可歸類于神經皮膚綜合征，是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，患者子女中約半數可發病。

分型

按照臨床表現和基因定位進行分型。

I 型

可累及神經、骨骼及皮膚等組織，周圍神經病變以多發性神經纖維瘤為主要表現，皮膚常出現雀斑樣色素斑、牛奶咖啡色斑及皮膚纖維瘤。

II 型

較為罕見，在新生兒中的發病率約為 1:25000 。II 型神經纖維瘤病又稱中央型神經纖維瘤病，以雙側前庭神經鞘瘤為特征性表現。

在超聲臨床工作中相對來說 I 型神經纖維瘤更常見，本文主要讨論 I 型神經纖維瘤病。

診斷标準

美國國立衛生研究院 (NIH) 于 1988 年制定了 NF I 型的統一診斷标準，至少具備以下列出的 2 種或 2 種以上的臨床表現：

（1） 皮膚牛奶咖啡色斑 ≥6 個，青春期前最大直徑 ≥5mm ，青春期後最大直徑 ≥15mm；

（2） ≥2 個的任何類型的神經纖維瘤或 1 個叢狀神經纖維瘤；

（3） 腹股溝區或腋窩雀斑；

（4） 視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；

（5） ≥2 個的虹膜黑色素錯構瘤(Lisch 結節)；

（6） 特征性骨損害，包括長骨骨皮質變薄、假關節和蝶骨發育不良；

（7） 一級親屬(父母、子女和兄弟姐妹)患 NF I 型。

病理表現

NF I 型可分為結節型、叢狀型及彌漫型3 種類型，結節型神經纖維瘤較為常見，神經纖維瘤的組織成分主要由增生的神經膠質和 Schwann 細胞組成，大量梭形瘤細胞和膠原纖維束密集均勻分布，呈栅欄狀或漩渦狀排列。

結節型神經纖維瘤多為實性，無明确包膜，較少出現出血或囊性變；

叢狀型神經纖維瘤表現為大量沿神經走行的大小不一的不規則梭形膨大結節；

彌漫型表現為神經組織在皮膚及皮下軟組織内沿結締組織間隔彌漫性生長并包裹正常結構，且病變組織内可見大量擴張的血管。

超聲表現及其鑒别診斷

結節型神經纖維瘤

超聲表現為圓形或類圓形的低回聲腫塊，邊界清楚，内部回聲可均勻或不均，血流信号可較豐富或僅可見條狀血流信号，腫塊的兩端可與神經相連呈「 鼠尾征 」改變。

此類型的神經纖維瘤主要應和神經鞘瘤進行鑒别，神經鞘瘤可發生囊性變，而神經纖維瘤較少發生囊性變。

叢狀型神經纖維瘤

超聲表現為病變部位可見多發結節伴結節周圍及之間有條帶狀低回聲與之相連。

此類型的神經纖維瘤應和多發腫大的淋巴結進行鑒别，通過彩色多普勒可鑒别，腫大的淋巴結可見門型的血流信号；異常的淋巴結可出現囊性變或鈣化，此聲像改變可作為兩者的鑒别點。

彌漫型神經纖維瘤

超聲表現病變區皮下軟組織彌漫性回聲增強伴數量不等的條帶狀及/或結節狀的低回聲分布于其中。

此類型的神經纖維瘤主要和血管瘤進行鑒别，血管瘤内可見迂曲管狀無回聲，探頭加壓血流信号可增多；神經纖維瘤局部皮膚可見咖啡斑，而血管瘤更常見為紫紅色斑。

I 型神經纖維瘤的超聲表現有一定的特異性，但應注意與其他淺表疾病進行鑒别，結合臨床表現，可更為準确的作為診斷。

參考文獻：

[1] 吳克鑽,朱策均,楊世海,林曉揚,餘詩園,張東玉.結節型神經纖維瘤的超聲診斷及鑒别診斷[J].現代醫用影像學,2017,26(02):222-226.

[2] 陳文,賈建文,張華斌,王金銳.高頻超聲對外周神經纖維瘤的診斷價值[J].中國超聲醫學雜志,2008(01):86-89

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