孕媽媽自述“羊水穿刺”過程

做過“羊水穿刺”的李女士這樣描述：“我第一次懷孕染色體異常，再次懷孕時，醫生要我做一個羊水穿刺，身邊很多朋友跟我說羊水穿刺有危險，勸我不要做，最後我還是聽從了醫生的建議做了羊水穿刺。原本以為自己會很緊張，在等待過程中和其他準媽媽聊天讓自己放松了不少，躺在床上，閉上眼睛，針紮進去的時候不是害怕疼，而是擔心會傷到我的寶寶。針紮進去以後旁邊的護士用B超照了一下，告訴我寶寶的腳丫子伸過來了不知道能不能抽出，後來結果很順利，抽完之後醫生給我确認了寶寶的心跳一切正常，現在就等待結果了，希望順利通過!心裡一直堅信寶寶很好。”

孕媽或者有過生育經曆的人都聽過一個詞叫“羊水穿刺”，光聽名字就會吓到不少孕媽，那麼什麼是羊水穿刺?它究竟是幹什麼用的呢?

一、什麼是羊水穿刺?

羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺術”，它是孕婦生産前的一項檢查。該檢測通常會在懷孕的第18周至24周施行。

具體方法是這樣！

醫生會通過B超确認穿刺的位置，然後在準媽媽的腹部塗上酒精，用帶孔的手術布蓋住腹部，用大約15厘米長的長針由此位置刺入腹部。針會依次穿過腹壁和子宮壁。

孕媽媽會有什麼感覺？

手術過程中，可能會感覺腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感。也可能沒有感覺到任何不适，隻能說是因人而異。

二、羊水穿刺做不做?

羊水穿刺是排畸的一種最準确的方法，唐氏篩查隻有70%的準确率，無創DNA雖然有99%的準确率，但還是一種篩查，如果唐氏篩查或無創DNA顯示高危，還是建議準媽媽做個羊水穿刺檢查來确診的。

三、羊水穿刺可以檢查出什麼?

1.唐氏高風險胎兒确診：

唐氏篩查顯示是在胎兒為高危唐氏綜合征高風險的境況下，醫生便建議進行羊穿手術做下一步胎兒唐氏綜合征确診。

2.其他染色體高風險胎兒确診：

确認為孕婦高齡(35周歲以上)、血清學篩查高風險、NIPT異常、胎兒超聲異常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高風險的胎兒，也需要羊水穿刺進一步确診。

3.單基因遺傳病家族史：

一般夫婦雙方家族中有單基因病家族史，且先證者基因檢測已做，如果錯過十到十四周絨毛穿刺的話，可以選擇做羊水穿刺做産前診斷，看胎兒是否是患兒。

4.胎兒羊水親子鑒定：

在懷孕期可從孕婦的羊水中提取胎兒DNA細胞，通過鑒定胎兒的DNA來确認孕婦肚中胎兒遺傳意義上的生物學父親是誰。

四、下列準媽媽要做羊水穿刺

1.胎兒超聲篩查異常者;

2.孕婦血清學(唐篩)高風險/外周血遊離DNA(NIPT)異常;

3.孕期有某些病原體感染，如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形體感染;

4.曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽;

5.夫妻雙方有染色體異常的可能性;

6.分娩時，準媽媽的年紀在35歲以上;

7.夫婦雙方家族中有單基因遺傳病的。

五、羊水穿刺會有風險嗎?

羊水穿刺是一種侵入性檢查，任何一種侵入性檢查都是有風險的。羊水穿刺檢查肯定有風險，但是它的總風險率，導緻胎兒流産的風險一般來說，不超過0.5%。而且，現在的大、中型醫院，原則上要求做羊水穿刺必須是在B超下面做，躲開孩子和胎盤。所以這樣對胎兒造成損傷的可能性就更小了。羊水穿刺術後需要注意預防感染、注意飲食、注意營養就好了。

六、唐篩、無創DNA、羊水穿刺

唐氏篩查優缺點：

①優點：經濟實惠、無創(隻需抽取靜脈血)。

②缺點：檢出率及準确性低(就算最全面的早中期聯合篩查也隻能檢出80-90%的患兒)，假陽性率高(唐氏篩查高危的，經确診最後很大一部分不是)。

無創DNA優缺點：

①優點：無創(隻需抽取靜脈血)、檢出率準确率高(能檢出99%的患兒)，假陽性率低(無創高危的，經确診極個别不是)。

②缺點：費用高(全國各地價格不盡相同，約為2000—3000)、檢測面窄(目前針對21、18、13三體)準确性高，性染色體準确性稍低，其他染色體準确性有限(其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險)。

羊水穿刺優缺點：

①優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準确性高(染色體疾病診斷的金标準)是目前檢測範圍最廣，準确性最高的産前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險(流産率0.5-1‰)，極個别的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

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