黑色素瘤是近年來發病率增長最快的惡性腫瘤之一，年增長率約為3%-5%。據統計，2010年全球黑色素瘤預計新發病例數為199,627例，死亡例數為46,372例。黑色素瘤發病數約占全球癌症新發病例數的1.6%，死亡數約占全球的0.6%。

世界範圍内的流行病學現狀

在發達國家，黑色素瘤是一種常見的惡性腫瘤，其年齡标化的年發病率預計在9/10萬，而這一數字在欠發達地區僅為0.6/10萬;相應的死亡率則分别為1.4/10萬和0.3/10萬。兩者的死亡-發病比例分别為0.16和0.50，提示欠發達地區患者确診黑色素瘤後的生存明顯不如發達地區黑色素瘤患者。

從地域分布上看，全世界黑色素瘤發病率最高的地區是澳大利亞和新西蘭。根據世界衛生組織的統計，2008年該地區的黑色素瘤預計年齡标化發病率為36.6/10萬。其中，澳大利亞的Queensland地區是全球黑色素瘤的最高發地區，男女發病率分别為55.8/10萬和41.1/10萬。

黑色素瘤年發病率緊随澳大利亞和新西蘭之後的依次為(年齡标化率)：北美洲(13.9/10萬)、北歐(12.7/10萬)、西歐(11.2/10萬)、南歐(6.5/10萬)、非洲南部(5.6/10萬)、中歐和東歐(4.3/10萬)等。

黑色素瘤發病率高的地區其死亡率也相對更高。且随着發病率的升高，死亡-發病比例在下降。因此，在發病率高的地區，其預計生存也會更好。

中國黑色素瘤流行現狀

來自中國腫瘤防治辦公室的數據顯示，2007年國内黑色素瘤總發病率為0.47/10萬，死亡率為0.26/10萬;其中，城市人口發病率高于農村人口。按年齡分段可見，20歲至85歲以下的患者，其發病率随着年齡的增長基本呈上升趨勢(男性：0.04/10萬～4.13/10萬;女性：0.04/10萬～2.88/10萬)，見圖1。

雖然我國的黑色素瘤總體發病率不高，但是中國龐大的人口基數，使得我國黑色素瘤發病人數的絕對值一直居高不下，伴随着診斷技術和方法的不斷提高，我國黑色素瘤的發病也呈逐年升高的趨勢，這一特點在國内大型城市中體現得尤為顯著。上海市統計數據顯示，1995年上海市黑色素瘤男性發病率為0.2/10萬，女性為0.3/10萬;而2005年則分别達到0.5/10萬和0.4/10萬。北京市數據顯示，1998年北京市黑色素瘤男性和女性發病率分别為0.3/10萬和0.2/10萬，而2004年則上升至0.8/10萬和0.5/10萬。

危險因素

（一）紫外線照射

黑色素瘤最主要的危險因素就是紫外線照射。紫外線中的UVA和UVB兩個波段均有可能對人體造成傷害，誘導黑色素瘤的發生，但具體的機制并不明确。

日光照射

Elwood JM等針對皮膚黑色素瘤危險因素的相關文獻進行總結，發現間歇性日光照射和曬傷史與黑色素瘤的發病呈正相關(OR=1.71)，而高度持續性日光照射與黑色素瘤發病呈負相關(OR=0.86);提示急性日光照射所緻皮膚曬傷對于黑色素瘤發病的作用比慢性累積性日光照射更為重要。多項報道指出兒童和青少年時期接受慢性累積性日光照射對于黑色素瘤發病的影響較成人為重。

人工紫外線照射

室内UV照射在發達國家越來越流行，尤其是在北歐和美國。30歲以前接受室内照射的人群發生黑色素瘤的風險比未接受室内照射的人群高出75%。

（二） 表觀因素

Meta分析結果顯示，淺膚色的人(尤其是那些具有紅色或金黃色等淺色頭發、藍色或綠色等淺色眼睛、以及經常容易曬傷的人)、具有多發黑素細胞痣的人、具有黑素細胞發育異常痣和不典型痣綜合征的人、有家庭成員患過黑色素瘤的人都是黑色素瘤的高危人群。

（三） 家族遺傳性黑色素瘤

大約有10%的黑色素瘤患者有家族性黑色素瘤病史;一級親屬患有黑色素瘤者，其本人的黑色素瘤發病率較常人高出1倍。這種黑色素瘤發病風險的增高可能與家族親屬間具有相同的淺膚色、日照習慣等有關，但另一個重要因素就是遺傳性的基因改變。CDKN2A和CDK4基因是目前已經明确的兩個黑色素瘤易感基因，其突變可能導緻黑色素瘤發病風險的增加。

（四）其它因素

年齡和性别

在歐美人群中，男性和女性的發病率在中年左右幾乎呈平行升高趨勢，但是随着年齡的增加，男女性發病率的差異逐漸增大，到老年時，男性的發病率已經顯著高于女性。造成這種差異的原因尚不明确，可能也與紫外線暴露有關。但在包括我國在内的亞洲國家，這種差異似乎并不明顯。

社會經濟狀态

那些具有更高社會經濟地位如職業、受教育程度、收入以及居住環境等背景更好的人，其黑色素瘤發病率往往更高。但是在發達國家這種差異似乎更小。

種族

相比于南美洲、非洲、中東、亞洲人種，歐洲人種黑色素瘤的發病率要高得多。研究表明，即使這些帶有種族差異背景的人群生活在同一個城市，這種發病率差異仍然存在。這表明，上述發病率差異是遺傳特點所決定而不是環境差異。

分子流行病學

與白種人不同的是，黃色和黑色人種黑色素瘤患者的原發病竈多位于足跟、掌趾、甲下等極少暴露于紫外線照射的地方，這也提示後者的黑色素瘤發病可能與紫外線照射的關系不大。基因突變可能在其中起到重要作用。

目前發現可能在黑色素瘤中起作用的一個特定的基因改變是BRAF基因的突變。V600E位點的突變在黑色素瘤BRAF基因突變中所占的比例大于90%。BRAF基因大多突變是體細胞的突變，推測是因為環境因素誘發導緻的。在非慢性陽光損傷型(non-CSD)皮膚黑色素瘤中常見BRAF基因突變(大約70%)，而在慢性陽光損傷(Chronic sun-induced damage，CSD)型皮膚黑色素瘤中BRAF基因突變頻率較低(僅約15%)。其它的基因突變包括NRAS、c-KIT、AKT及最近的GANQ等都已經在黑色素瘤患者體内發現。

黑色素瘤分期及進展

目前皮膚惡性黑色素瘤的分期采用2010年第7版AJCC分期。該分期基本保留了第6版分期當中的TNM分期标準，唯一的變化是：在T1期中，用“有絲分裂率≥1/mm2”取代了原來的“Clark分級”，作為診斷T1b期的标準。原因在于：用更新後的2008AJCC黑色素瘤數據庫建立的多變量Cox回歸模型明确地反映了在腫瘤厚度0.5～1 mm患者中，有絲分裂率是主要的預後因素，而相比之下，侵襲水平并無顯著的統計學意義。

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