作者：山東陽光融和醫院 副主任醫師 郜建新

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SAPHO綜合征是一種主要累及骨、關節和皮膚的罕見疾病，以滑膜炎（Synovitis）、痤瘡（Acne）、膿疱病（Pustulosis）、骨肥厚（Hyperostosis）和骨髓炎（Osteomyelitis）為典型表現。SAPHO的命名也由以上幾個單詞的首字母組合而成。

目前報道，SAPHO綜合征多為青年或中年發病，男女比例接近。大部分病例為自限性，疾病平均持續約4~5年。該病具有遺傳易感性，且可能與感染、免疫等因素密切相關，但具體機制尚不明确。臨床中，患者往往因局部或一方面的表現去皮膚科、骨科、口腔科等科室就診。因此，需要風濕免疫科及其他相關科室提高對該病的認識，改善主要檢查，以求準确診療。

臨床表現及診斷

SAPHO綜合征的臨床表現多樣，目前臨床診斷多參考Benhamou等制定的标準：

①聚合性痤瘡、爆發性痤瘡或化膿性汗腺炎伴骨關節表現；

②掌跖膿疱病伴骨關節表現；

③骨肥厚，累及前胸壁、四肢或脊柱，伴或不伴皮膚病變；

④慢性複發性多竈性骨髓炎，累及中軸或外周骨骼，伴或不伴皮膚病變。

患者出現上述情況之一，并排除化膿性骨髓炎、感染性胸壁關節炎、感染性掌趾膿疱病、感染性皮膚角化病、彌漫性特發性骨肥厚症、維A酸治療相關的骨病，即可診斷為SAPHO綜合征（圖1）。

圖1 SAPHO綜合征典型臨床表現

輔助檢查

實驗室檢查無特異表現，約1/3的患者抗核抗體陽性，類風濕因子、抗環瓜氨酸多肽抗體、可提取性核抗原多為陰性。

影像學表現主要包括溶骨性骨炎、骨質增生和骨硬化。溶骨性骨炎通常表現為伴有纖維化的骨硬化；骨質增生是本病的特征性變化，特點是慢性骨膜反應和皮質增厚，最終導緻骨性肥大。

CT檢查對早期病變的診斷優于X線檢查，且清晰度高；MRI可同時發現軟組織炎症；同位素骨掃描可以早期檢測受累骨組織，“飛燕征”或“牛頭征”（同位素示蹤劑在胸肋及鎖骨雙側較對稱區域放射性濃聚）可提示胸肋及鎖骨骨代謝活躍，是本病的影像學特征性改變（圖2）。

圖2 SAPHO綜合征影像學表現

治療

SAPHO綜合征的治療尚缺乏指南共識依據，目前仍以對症支持治療為主，非甾體抗炎藥和鎮痛藥為一線藥物，部分抗風濕病藥物、雙膦酸鹽和TNF拮抗劑的療效也在小樣本研究中被證實。當SAPHO骨病引起骨力學改變時，則需及時手術治療。

一例SAPHO綜合征病例分享：

近期，門診遇到一位反複手足膿疱疹伴多關節疼痛5年餘的男性患者，一直被當作濕疹在多家醫院的皮膚科就診，仍未見徹底好轉。經我院詳細診查後（圖3），考慮為SAPHO綜合征。給予枸橼酸托法替布治療，以觀後效。

圖3 SAPHO綜合征患者，男性

托法替布是一種JAK抑制劑，臨床多将其用于靶向治療類風濕關節炎。藥物機理上看，該藥可阻斷JAK-STAT通路，抑制多種炎症因子的産生。

作者曾在臨床将該藥用于多種風濕免疫疾病（幼年特發性關節炎、銀屑病關節炎、強直性脊柱炎、幹燥綜合征、血管炎、白塞病、系統性紅斑狼瘡、抗MDA5抗體陽性皮肌炎、SAPHO綜合征、幼年Still病和成人Still病、噬血綜合征等）病例，都獲得了較好的效果。需要注意的是，用藥前需排除結核、肝炎、腫瘤，以及帶狀疱疹。

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