（專家：呂範永，河北燕達陸道培醫院血液科副主任醫師，科普中國微平台原創首發）

今天是世界血友病日，對于血友病你了解多少？其實，血友病是一種Ｘ染色體連鎖的隐性遺傳性出血性疾病，可分為血友病Ａ和血友病Ｂ，兩者都是由相應的凝血因子基因突變引起，前者表現為凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）缺乏，後者表現為凝血因子Ⅸ（ＦⅨ）缺乏。

血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。女性常常是攜帶者（46:XX），而男性是患者（46:XY），女性患者極為罕見。

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為什麼血友病患者容易出血不止？

血友病患者輕型患者一般很少出血，隻有在損傷或手術後才發生出血；重型患者自幼即有出血，可發生于身體的任何部位。

血友病患者由于缺乏凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）或者凝血因子Ⅸ（ＦⅨ）。一旦發生出血，血液不能及時凝固，不能阻止進一步出血。

凝血因子共有上表所示的14種，圖片來源作者

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血友病主要表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統出血以及拔牙後出血不止等。若反複出血，不及時治療可導緻關節畸形和/或假腫瘤形成，嚴重的可危及生命。

血友病怎麼治療？可以治愈嗎？

血友病作為一種遺傳病，到目前為止，沒有根治的辦法。

血友病患者應避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林和其他非甾體類解熱鎮痛藥以及所有可能影響血小闆聚集的藥物。若有出血應及時給予足量的替代治療。患者應盡量避免各種手術，如果必須要做手術，應進行充分的替代治療。

血友病Ａ的替代治療：首選基因重組ＦⅧ制劑或病毒滅活的血源性ＦⅧ制劑，無條件者可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿等。ＦⅧ在體内的半衰期為８-12ｈ，要使體内ＦⅧ保持在一定水平需每８-12ｈ輸注１次。

血友病Ｂ的替代治療：首選基因重組ＦⅨ制劑或病毒滅活的血源性凝血酶原複合物，無條件者可選用新鮮冰凍血漿等。ＦⅨ在體内的半衰期約為24h，要使體内ＦⅨ保持在一定水平需每24h輸注１次。

如果采用為患者定期輸注濃縮凝血因子的預防療法，即使是重度血友病患者，也可以過上幾乎和正常人一樣的生活，但由于濃縮凝血因子十分昂貴，很多患者隻能在發生出血後輸注濃縮凝血因子。

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血友病是怎樣遺傳的？

1、血友病A型患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。

２、正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50％可能為血友病A，女兒50％可能為攜帶者。

３、血友病A型患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50％，所生兒子患血友病的可能性占50％。

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４、男女都為患者結婚，其所生子女均為患者。

血友病B型患者遺傳方式和血友病A型相似，血友病B型患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。

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另一半是血友病患者，能與其生孩子嗎？

那麼，如果另一半是血友病患者或基因攜帶者，能與其生孩子嗎？答案是：結婚是可以的，但生孩子需要慎重。

血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比如，某男性血友病人會将血友病基因傳給他所有的女兒，但不會傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因後，當其生兒育女時，她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子，如果她把該基因傳遞給兒子，那兒子就肯定會患血友病，如果該基因傳遞給了女兒，那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。

如果非常想要生孩子，夫妻雙方生育之前可以進行基因篩查鑒定，這樣就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——緻病基因，然後采取選擇性妊娠，避免生出血友病患兒。

編輯：魯凡英

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