半側顔面短小畸形（Hemifacial Microsomia，HFM），是一種不對稱的先天性的單側顔面畸形，患者表現為同側耳廓、面部骨骼（上颌骨、下颌、顴骨和颞骨）及周圍軟組織和神經發育不全。HFM又被稱為顱面短小畸形，第一、二腮弓綜合征，單側耳下颌發育不良，面-耳-椎發育不良序列或綜合征，眼-耳-椎發育不良序列或綜合征等。

2018年中華醫學會整形外科學分會顱颌面外科專業學組（統籌組）将其統一命名為半側顔面短小畸形，英文名稱為Hemifacial Microsomia。HFM發病原因目前尚不明确，是僅次于唇腭裂的第二常見先天性顱面畸形，發病率約占新生兒的1/3500～1/5600。主要表現為一側面部多種結構發育不良，個别可累及雙側。

1. 臨床表現：

HFM輕重程度不一，累及的範圍和程度也不同。最輕者通常僅表現為耳前有附耳存在。嚴重的患者可表現為患側面部短小、皮下軟組織薄弱、颏部偏斜、面神經發育不良、面橫裂及不同程度的外耳畸形、耳道閉鎖等。更嚴重者可能會累及上颌骨、顴骨、顴弓及顱颞部骨骼。其中下颌骨發育不良最為常見，對患者的影響也更為嚴重。

2. 診斷及分型問題

半側顔面短小畸形表現多樣，是一組嚴重程度不一，累及範圍不同。準确的診斷及分型對日後的序列治療有指導價值。目前存在多種分類方法，主要是應用 Pruzansky-Kaban分型，根據下颌骨形态的異常将HFM分為I型,IIA型,IIB型,III型。

I型：下颌骨短小、升支短小、但颞颌關節形态正常。

IIA型: 下颌骨升支短小，髁狀突與關節窩結構尚存在但形态異常，髁狀突位置基本正常。

IIB型：下颌骨升支短小，形态異常，髁狀突嚴重發育不良，關節窩向下、内、前移動。

III型：下颌骨升支與關節窩完全缺如，無颞颌關節結構。

輔助檢查：頭影測量片、全頭顱ct及三維重建、口腔全景片、面部二維彩照及三維掃描。

3. 治療方案：

HFM是一種累及多組織及結構，嚴重影響外觀和功能的先天性畸形。由于出生後畸形可随生長發育進展性加重的特點，因此對該症的治療是一個系統工程，不同階段有不同的治療方案，患兒家屬需要明确畸形的特點及治療的複雜性和長期性。不同年齡階段治療方案如下：

如果患兒因面中部和下颌骨嚴重發育不良，已經影響呼吸和睡眠，特别是睡眠阻塞和呼吸窘迫等危及生命的功能障礙，需要盡早幹預，以改善患兒的呼吸功能。

在嬰兒早期應進行完整的聽力評估，給予及時的幹預與治療。眼球皮樣囊腫、散光和/或暴露性角膜炎可能損害視力，在整個發育過程中同樣需要及時評估和治療。

幼兒期還需關注患兒的語言功能。HFM患兒因下颌骨發育不全、面部張力減退、錯牙合、大口畸形、唇腭裂和/或腭咽功能不全以及聽力損失，可能在語音清晰度、發音度、語言表達能力和溝通能力上有缺陷，應在2歲前進行語言功能評估。

（1）3-12個月

一般最早可在3個月時行耳前附耳切除術、面部皮贅去除術。伴有面橫裂（又稱大口畸形）的患兒，可同時行大口畸形矯正術，以改善面部外觀、恢複患兒吮吸功能。

（2）3歲左右

該階段可進行一次脂肪注射遊離移植，有效補充缺失的軟組織，脂肪幹細胞還可以延緩病情的發展。

（3）5-8歲

5-8歲，患兒此時正處于混合牙列期，對于有面部骨骼偏斜不對稱的患兒，此時是下颌骨牽引成骨的最佳時期。根據發育情況，一般此時患兒的下颌骨已有一定的發育，早期幹預可以提高生長潛力，同時改善咀嚼功能、促進牙齒發育以及維護患兒的自信心。

下颌骨牽引成骨術旨在通過延長下颌骨本身來增加下颌骨體積，對自身骨量有一定的要求，并要求有颞下颌關節存在，因此主要應用于I型、IIA型患者，以及少數IIB型患者。

（4）8-10歲

此期可針對外耳畸形進行耳廓重建。重建的選擇一般采用肋軟骨移植物用于耳廓支架的自體移植重建，少量使用人工材料。另外還可選擇微創的重建方式即放置假耳，假耳可以是粘性的，也可以是鉚合與種植在顱骨上鉚釘。

（5）16-18歲

該階段的治療，主要目的在于面部骨骼重建，以及外形、咬合關系的矯正。HFM重建方法主要包括下颌骨牽引成骨、自體骨移植、正畸正颌聯合治療、輪廓截骨手術、個性化定制假體植入、軟組織填充等，應根據發育情況、累及範圍及嚴重程度選擇相應術式。

①16-18歲，待患者骨骼和牙齒發育成熟後，16歲可進行為期兩年的正畸，18歲進行正颌。正畸正颌的治療可以改善面部對稱性，穩定咬合關系，減少複發。根據牙颌面畸形情況選擇術式：上颌LeFort截骨術、上颌骨分段截骨術、根尖下截骨術、下颌升支矢狀劈開截骨術、下颌骨升支垂直截骨術等。

②對于沒有咬合平面傾斜或輕度的患者，聯合應用輪廓截骨手術有助于進一步改善面部對稱性。輪廓截骨手術包括下颌角截骨術，顴骨顴弓截骨術和颏成形術。

③還可以采用個性化定制假體植入：三維個性化定制假體補充患者骨量，可以改善面部骨骼的對稱性。現主要應用的假體材料有聚醚醚酮（PEEK）、樹脂-羟基磷灰石（人工骨）、高密度多孔聚乙烯（Supor）等。

④自體骨移植重建，在半面短小III型治療中，一般用肋骨帶肋軟骨頭作為下颌升支和颞颌關節修複重建。極嚴重畸形成年患者，會采用腓骨進行下颌骨體部節段性缺損修複。

⑤軟組織填充：面部骨性輪廓對稱性基本矯正後，可進行軟組織填充進一步改善面部對稱性。主要方法有自體遊離脂肪填充、遊離組織瓣移植、帶蒂組織瓣移植，可根據軟組織缺損情況及患者意願選擇術式。

HFM的治療過程，是一個涉及多學科的綜合序列治療，需多次、分期、有針對性地進行，更有利于患者的康複和心理發育。

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