上周有個女孩咨詢，血小闆發現增高半年，為530x10^9/L，患者比較焦慮，這個可以理解，她沒有任何症狀，是體檢發現的，一開始400x10^9/L，後來慢慢升高。那麼這個病是什麼情況，如何診斷，預後如何呢？

原發性血小闆減少症（ET）患者血小闆計數明顯增高，多數在600x10^9/L以上。 血塗片可見成堆的血小闆。骨髓巨核細胞增多，體積增大并呈叢集分布。與JAK2 V617F突變陽性患者比較，CALR基因突變患者的血小闆水平較高，而血紅蛋白水平與白細胞計 數較低一。MPL基因突變的ET患者的血小闆計數也較高、血紅蛋白水平較低、骨髓增生程度較低。JAK2 V617F基因突變檢測已成為診斷ET的常規實驗室項目，CALR與 MPL基因突變檢測也正在逐漸推廣。當然JAK2 V617F基因的特異性不高，敏感性較高，骨髓增殖性疾病還有其他正常人也有檢出，需要結合血小闆的情況。所以本病的診斷不難。

目前國内外普遍采用 2008年WHO修訂的診斷标準，主要内容為：①血小闆計數持續>450x10^9/L；②骨髓檢查示巨核系增生，以成熟的大巨核細胞數量增加為主，無明顯粒系或紅系增生；③不符合慢性髓性白血病(CML)、真性紅細胞增多症（PV）、骨髓纖維化（MF）、骨髓增生異常綜合征（MDS）或其他骨髓增殖性疾病的WHO診斷标準；④有JAK2 V617F基因或其他克隆标志的表達或無反應性血小闆增多的證據。診斷要求符合上述所有4項标準。WHO修訂的MPN診斷标準包括了JAK2基因第12号外顯子與MPL基因突變。目前已有很多中心将CALR基因突變列為ET與MF診斷新的分子學指标。有理由相信，在未來WHO新的修訂的診斷标準過程中也會将CALR補充列入。

血小闆計數在很多病理狀态下都可能明顯增高，有時與 ET難以鑒别。CML呈特異的Ph染色體與BCR-ABL融合基因陽性。ET患者很少有血紅蛋白水平增高，男性患者 HGB>165 g/L、女性患者HGB>160 g/L時可基本排除ET，而應診斷為PV。ET僅有輕度骨髓網狀纖維組織增生，在有明顯纖維化時應診斷為MF。此外，反應性血小闆增多可見于缺鐵性貧血與失血、慢性感染、組織損傷、慢性炎症、腫瘤、 溶血與脾切除後等。ET在兒童相當少見。在血小闆增多的兒童中，僅1/4确定有相關的基因突變，因此對兒童要首先考慮反應性血小闆增多。

這個是大家最關心的。 ET雖屬造血系統惡性克隆性疾病，但隻要控制外周血血小闆水平并預防血栓和出血并發症，患者的壽命可基本不受影響。所以，基本不受影響的意思不言自明，所以其實大可不必太擔心，至于血栓和出血，其實正常人也很多見，所以，我經常把這個病根高血壓和糖尿病相比較，來讓患者了解。有CALR突變的ET患者平均生存期可達20.2年，但如合并有ASXLl突變則預後不良；無JAK2 V617F、CALR、MLP基因突變的“三陰性”ET患者生存期反而較短。

這個其實大家也比較關心，我們目前的觀點，如果發現血小闆升高，在400-500x10^9/L，可以僅服用阿司匹林，或者聯合活血化瘀中藥；血小闆在500-600x10^9/L，可以服用阿司匹林聯合活血化瘀中藥；如果血小闆在600-700x10^9/L，除了以上治療，還需要聯合其他中成藥，比如腦血康、大黃蟄蟲丸、心腦欣丸等；如果血小闆在800x10^9/L，應該先用羟基脲或者幹擾素讓血小闆降低到相對穩定水平，再按照上述方案治療。這樣做的直接目的就是提高生活質量。

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