日常生活中我們可能會在街上碰到這樣子的人，比如說他們的膚色和發色比正常人群要淺，甚至有一些頭發可能呈現白色，那是不是這樣的就是白化病人呢？白化病它相對來說在人群中如果是他不染發或者是說不戴假發是很容易看出來的，比較遠的距離就能夠看到他的毛發的顔色，包括眉毛，還有就是膚色，稍微近一點的時候就能夠看到，他明顯比我們一般正常的膚色要偏白。

導緻白化病的原因是什麼？白化病是遺傳病嗎？這種疾病主要是基因的突變，就是控制一些色素生成的那些基因，它發生了突變。那麼白化病分為哪些類型？各有什麼不同？一種的話就是看它累及的一些部位。大部分我們講的白化病就是全身性的，包括毛發、皮膚整個全身都是白色，我們這種的話我們叫眼皮膚白化病，眼睛、皮膚就都累及的。另外一種的話現在也有不少，隻有眼睛，一般是家長有時候看怎麼看到虹膜的顔色好像比較淡，或者開始也不太注意，有時候到了眼科做完一個眼科眼底檢查的時候，發現他的視網膜的色素少，這一種的話它主要表現在眼睛上面，我們叫眼白化病。按照這個部位來講的話，我們就一般分這兩類。另外的話還有一些白化病，現在就是說除了表現出色素以外，有一些類型的白化病，它會累及到一些其他系統，就像心血管那些，包括腸道，包括血液，甚至神經系統，累及到多個系統的我們叫綜合征型的白化病。如果沒有累及的我們叫單純型的白化病。

所以就是分類的話大概有兩種。一種根據累及的部位我們叫眼皮膚白化病和眼白化病，另外一種就叫綜合征型白化病和非綜合征型白化病，或者叫單純型白化病，就是這樣。我國白化病的發病率高嗎？我們中國的人群跟西方包括不同人種裡面調查的差不多，大概都是1/17000左右。因為這個病的話主要是隐性遺傳，所以按照這個推的話，65個人裡面就有1個他可能攜帶了白化病的基因，如果正好在人群裡面婚配的時候，他兩個碰到一起，就有可能生一個白化病的孩子。

講到基因突變，它是怎麼樣導緻白化病的發生呢？基因突變它從本質上來講，因為我們機體裡面每一個基因都有自己特定的一個功能，比如說産生一個蛋白，那麼這個蛋白它再執行一些功能。像我們這裡具體來講，這些蛋白就是來為了産生色素，它需要好多個基因在一起來工作，最後的話色素就能夠正常地産生。當你有一個基因突變了，那麼它這條通路裡面可能就少那麼一個蛋白的功能，然後色素的産生通路就阻斷了，所以這色素就産生不了。就是基因突變導緻蛋白的功能缺失，然後就引起了色素産生的缺乏。我們産生色素的地方的話就是有一條通路，但是還有一個場所。通路裡面的每個蛋白，任何一個蛋白它要是突變了的話，它也會産生白化病。

但是這個場所比如我要到某一個地方具體的來把大家放到一起來完成這麼一個功能的時候，這個場所要是有問題，因為我們講的場所就是在色素細胞裡面的一種叫黑素小體，專門一個特殊的位置，然後它這裡産生色素，如果這個地方它因為一些特殊的原因，它組裝不起來，也會導緻白化病。其實基因突變不管是在黑色素産生的通路，還是它的場所，它都會導緻白化病的發生？現在我們主要是分這兩類。但最近還有一種情況就是在比較大的壓力下面有的時候他也會得白化病，小時候看過電影叫《白毛女》，可能就是一夜白了頭發的，這種是屬于大的壓力，就是細胞它感受這種壓力以後，在壓力下的時候，它也會影響到色素的産生。我們現在認為可能還有一種新的類型。這類當然它的最根本原因上有些也是跟這些基因的一些功能有關，但是可能它不像是剛才說的這兩類，那一類的話可能是一種稍微特别的一種類型，就是我們經常講的一夜白頭。

後天獲得的這種可能不是說是遺傳基因導緻的，可能是後天的壓力導緻它這個基因可能有新的突變或者改變這樣子。對，就是在這種條件下，有一些它也是涉及到有一部分是基因的突變，有一部分是它的功能在一些特定的條件下發揮不出來，然後也會導緻這種現象的發生。

白化病是遺傳病，它的遺傳率有多高？我們從現在所知道的來講，算遺傳率的話，主要是看它的遺傳方式。遺傳方式我們一般來講的話，一般我們人的話就是23對染色體，1-22是常染色體，XY叫我們叫性染色體。就取決于這個基因，如果是在常染色體上，我們叫常染色體遺傳。如果在性染色體上我們叫性連鎖遺傳。這個遺傳有顯性和隐性。每一個基因都是一對，如果顯性的話，一對裡面的有一個基因它壞了，那就會出現這個現象，我們叫顯性遺傳。如果隐性遺傳的話，就這一對兩個基因都得同時壞掉，它這個時候才能表現出這些症狀出來。所以按照這樣分的話，我們分常染色體顯性、常染色體隐性、X連鎖顯性、X連鎖隐性，還有一個Y連鎖遺傳。所以這樣的話一般我們按遺傳方式分為這幾類。

現在我們知道的白化病主要是常染色體隐性和X連鎖隐性遺傳。所以也就是說如果是按常染色體隐性遺傳來推它的發生概率的話，夫婦同時都攜帶一個壞了的基因，他傳給孩子，也就是生一個白化病孩子的概率是1/4，就是我們講的25%。但如果是一個X連鎖的一般就是女性，比如說X連鎖她不表現症狀，但是兩條X上面壞了一個。如果這個壞了一個的話，她傳給男孩了，這個男孩就得病。那麼這個概率的話是50%。如果是她生女孩的話，這個女孩不會發病，她傳下去的概率也是50%，但是她跟她媽媽一樣，隻是攜帶，她不發病。白化病主要是通過常染色體隐性基因和X連鎖隐性遺傳？目前所知道的就是這兩種方式。白化病的基因有可能是常染色體的隐性基因，如果是一個看起來正常的人和一個白化病的患者，他們生下的小孩會不會一定就是白化病？就是說一個白化病的跟一個看起來正常的會不會生白化病的孩子，他這個情況是這樣，這個白化病肯定是兩個基因都壞了，然後取決于另外看起來正常的，如果他是攜帶者，他們這一對夫婦生的孩子的，有一半可能将來就會是白化病，有一半就是一個攜帶者。如果是看起來正常的這個人的話，是沒有攜帶白化病的基因，就是跟白化病患者本人同樣類型的白化病基因，他的孩子就不用擔心，最多也就是攜帶者。

白化病的基因有可能是常染色體的隐性基因，如果是一個看起來正常的人和一個白化病的患者，他們生下的小孩會不會一定就是白化病？就是說一個白化病的跟一個看起來正常的會不會生白化病的孩子，他這個情況是這樣，這個白化病肯定是兩個基因都壞了，然後取決于另外看起來正常的，如果他是攜帶者，他們這一對夫婦生的孩子的，有一半可能将來就會是白化病，有一半就是一個攜帶者。如果是看起來正常的這個人的話，是沒有攜帶白化病的基因，就是跟白化病患者本人同樣類型的白化病基因，他的孩子就不用擔心，最多也就是攜帶者。

我們有一類型的白化病叫綜合征型白化病。它是兩個捷克的醫生，最早報道就用他那個名字Hermansky-Pudlak綜合征，這一類的話一個表現就是他會有出血的傾向。我們有一個病人，他當時皮膚有個囊腫，做了個小手術，結果就止血很難止得住，壓迫止血，壓迫了好幾個小時。包括有的時候可能是拔個牙，你要不知道的話可能會出血。如果是臨床上來了一個膚色很淡的人要特别注意，如果他是屬于綜合征型的情況的話，他可能會伴有出血的傾向。另外有一部分他可能會随着年紀增大的時候，他會伴有肺纖維化，可能多數的因為這個原因可能導緻肺功能的呼吸衰竭，有的是到了中年的時候發生的比較早，他整個肺的纖維化就等于變硬了。然後影響他的呼吸功能。我們講的有一種叫最嚴重的，我們叫緻死型的。就到了中年，一般三五十歲的時候，有的時候可能因為功能衰竭了以後會引起患者的死亡；還有一部分的話會導緻這些心肌的肥大，腸道的一些炎症，就這一類的，這些就是伴有其他系統，就除了色素以外其他的症狀。這一類我們叫綜合症型的白化病。比較多的就是從我們講的大類來講，就剛才說的Hermansky-Pudlak綜合征，簡稱我們講HPS。另外還有一個也是另外兩個醫生的這名字命名的，叫Chediak-Higashi綜合征，我們簡稱叫CHS。另一個綜合征的話，除了我們剛才講的眼白化病的那些症狀以外，它一個很重要的就是他的免疫功能不太好，往往伴有一些免疫缺陷，就這些患者的話，他會經常容易發生反複的感染，這一類的我們叫綜合征型白化病。目前主要是大類來講有這兩大類，但是它裡頭又分幾個不同的亞型。綜合征型的白化病，其實它是除了色素的問題，它還會伴有其他的可能器官的問題，您也提到主要是分為HPS還有CHS這兩種大類型，但底下還有分不同的亞型？

尤其是HPS，到現在為止，我們明确的基因是有十個亞型，這十個亞型其中當時有四個亞型，是當時我自己在美國的時候我們鑒定出來的，在人群裡面發現，在國際上是最先報道的這四個不同的亞型。白化病的患者應該怎麼樣來确診？需要做什麼樣的檢查呢？我們一般根據色素的判斷，看他的毛發的顔色、皮膚的顔色、虹膜的顔色，這個我們直接這樣去看就能看到。但是為了深入一點的話，或者是做細一點的檢查，我們一般這一類的要做診斷的時候，我們要做一個眼底的檢查。眼底的話就是看它的視網膜的色素是不是正常，第二點的話我們一般要做一個眼的光學相幹斷層掃描，我們簡稱叫OCT，這樣一個實驗的話，掃過去以後，在正常的情況下，能夠看到黃斑的時候有一個凹陷。但是這些白化病的病人他就是個平的，看不到凹陷程度，這個指标是我們一個經常要用到的，作為眼白化病的一個診斷的指标。另外一個就是眼球震顫，眼球症狀這個雖然你可以描述，但是你要更精确的去描述，它有個機器叫眼震儀，就可以看。根據他來回轉動出一個這樣的波形出來，就像我們做其他的那些腦電圖或者心電圖，根據它波形分析，它屬于正常還是不正常。眼科裡面這種檢查對診斷白化病來講是要做的。另外的話就是我們涉及到綜合征型白化病的，因為它涉及到其他的系統。所以這一類的話就是說我們一般根據他自己主訴的一些方面，比如說他有比如腸道或者是呼吸或者是神經方面的一些症狀的時候，當他有這些描述的時候，我們可能一方面有一些針對性的檢查。另外當我們有時做出來了基因，做出基因的時候，我們反過來再去跟他的一些臨床的症狀，就是說因為每一個亞型它不同的基因突變，它可能會出現的一些症狀不完全一樣。這個時候的話，我們可能就要有針對性的去檢查，比如說相關的這些組織器官裡面有沒有一些病變。最典型的一個就是HPS綜合征型的白化病。一般我們在臨床診斷的話，我們必須要做的一個就是要抽他的血去檢查血小闆，我們用電子顯微鏡去看，他的血小闆裡面的話就是有一種特殊的緻密顆粒缺失，這是我們診斷的一個金指标。有這個了，基本上就對于這種綜合征型的白化病也就可以下個診斷。再結合剛才講其他的一些症狀，色素的一些表現、基因，然後我們把這些加在一起，對于白化病能夠進行診斷。白化病的患者是不是就需要做基因檢測？如果從臨床來講的話，最多就是給你描述說頭發白一點，淺黃一點，灰一點，從分型來講的話，也隻能是說一點程度上的分型，現在因為亞型多，非綜合征型的知道的基因有6個，綜合征型的話有11個，還有一個就是眼白化病的，眼皮膚白化病有17個基因，有一個眼白化病的基因，所以加在一起是18個。所以按照這樣的來講的話，就是我們現在在臨床上的話，你要把這個去描述清楚，很難對應出來。它在臨床表現可以是完全一樣，但是壞掉的基因可能是不一樣的。所以現在來講就是我們在診斷白化病，目前國内外基本上還是以基因作為一個主要的分型的依據，然後說白化病那是哪一種類型，大概也都基本上按照這樣來做它的一個診斷。

白化病需要跟哪些疾病鑒别呢？白化病現在最容易問的就是說白化病跟白癜風有什麼區别？臨床上從診斷上來講，我們要做鑒别，從老百姓我們一般來講，他也會經常關注，就是我到底是白化病，還是白癜風。這兩個實際上區别起來的話，可能從發生的原因上，現在白化病主要是基因的突變。這個白癜風現在一般認為的主要原因是它的免疫，因為免疫的因素引起的就是白癜風。但是在另外一個層面一個很大的區别就是白化病人一般生下來，甚至實際上就是說我們有時候在做診斷的時候，尤其是有些做産前診斷的時候，當我們用基因可能還不好下判斷的時候，我們用胎兒鏡，就是它到了一定的層面，長到一定大小的時候，他已經等于長出頭發的時候，如果用胎兒鏡就可以看到他的頭發都已經是不正常了，就是白了。也就是說生下來的時候，他隻要有頭發看到在皮膚它就已經是很白了。所以這一類的話就是我們白化病等于生下來就有。白癜風一般都是随着年齡有一些比較早的，也有個好幾歲就可以出現，但多數是青少年以後，大家現在一般認為是可能主要是一個免疫性的損傷，破壞了這些産生色素的細胞，然後是表現出某一塊出現了一些白斑。但是如果是說他出現的皮損範圍很大，他表現看起來就是有個别的那些白癜風的人看起來全身也都白了，屬于他的受損的面積會很大，這一類的話就是說也容易被誤認為是白化病，現在主要是跟這個來區别。另外有一類的話，我們可能有時會看到，也是一生下來就會出現一些局部的白斑，典型的有一些就像有一種叫額前白，額部這裡有一塊皮膚，就是額部的皮膚，還有他上面那些頭發白的，其他地方都很正常。但是這個也是生下來就基本上也比較穩定，它也不會長大，也很難縮小，比較穩定的一種，大的一個範圍，叫皮膚白斑病。有的裡面它又分了幾種，也是不同的亞型，有一種叫斑駁病，斑駁病基本上就是以局部的一些白斑為主。另外還有一種的話我們也是一種叫綜合征，有一種叫Waardenburg綜合征的。這一類的話往往就是說他還有表現面容上有點不太正常。另外還有一些聽力，有的部分還伴有先天性的巨結腸。這一類的就是說也是。但是他表現出來的話，就是說以很局部的一個白斑的點，這些它的原因也是基因突變。隻是我們一般講的白化病的這一類的話是我們前面一直在描述的這幾種。所以如說從鑒别診斷來講的話，我們有的時候一個是白癜風，一個是這種皮膚白斑病可以做一些，從歸類上來講，把它分的分成不同的類型。但是白化病它是一個先天的基因突變導緻的全身性的這樣子的一個發白，白癜風可能就是後天由于免疫功能的缺失或者下降導緻的，皮膚白斑病他雖然也是先天的，但是他表現的通常是局部的一個這樣的症狀。

我國對白化病的研究的進展是怎麼樣的？白化病現在世界各地加在一起，已經知道有18個基因，在我們現在接診過的這些白化病中，可能95%左右是這18個基因導緻的，基本上都能給它分分類，要麼是這個，要麼是這個。也就是說現在我們手上的話還有大概5%的新的白化病基因，就是你查完這18個基因還沒有突變，但是他表現臨床診斷也可以診斷出白化病，也就是說現在一個研究的角度來講，就是要利用這些資源來發現一些新的白化病基因，也就是這18個以外的别的白化病基因，所以這是從我們現在做研究的角度來講，這是一個方向。在過去這18個基因裡面，我們中國人實際上貢獻了一個，當時是一個中國的家庭到了我們這邊，來了以後的話，我們通過基因的分析，找到了一個新的我們現在叫OCA6的這樣一個基因。這個基因是在我們中國人裡面，由我們中國的研究組在國際上首先報道，我們報道完了以後，後來法國它們有一個組，他很快在他的群體裡面用基因去做他們的一些篩查，他們也找到好多個病人。到現在為止，我們在中國人裡面，因為後面我們還發現了其他幾例，就是說這一個的話是在我們中國人裡面發現新的一個白化病的基因，這是一個方面。另外一個方面，研究的話，一個方向就是要研究它的機制。就是說為什麼基因突變會導緻白化病的發生，要麼是它産生色素的途徑，要麼就是産生色素的場所。最近我們還發現一些基因突變以後，在細胞裡面它産生色素的這樣一個過程，它要受一些其他因素的影響，比如說壓力的這種影響，在這個層面上的話，可能現在我們也在關注。第三個研究的趨勢就是我們現在在動物身上去做，能不能把壞了的基因，我給它修複掉。如果将來這些方法又很安全，也效果也很好，有可能會逐步會用到治療患者的身上來。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!