（醫患家特約作者：瑞金檢驗科 李博士）
基因檢測，也被稱為DNA檢測或遺傳學檢測，在醫學、農學、生态學等多個領域已有廣泛應用。在醫學方面，基因檢測主要是指通過對被檢者的DNA進行檢測分析，來判斷其罹患某些疾病的風險、疾病診斷、個性化治療選擇及療效評價等。
醫學基因檢測的首要應用是遺傳性疾病、包括腫瘤在内的遺傳相關疾病的風險評估、個性化精準治療以及療效和預後判斷。例如，BRCA1突變與乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌有關；TP53突變與乳腺癌、骨肉瘤、白血病和腦腫瘤有關。基因檢測相關疾病還包括抗胰蛋白酶缺乏症、肌營養不良症、地中海貧血、克羅恩病、囊性纖維化、家族性高膽固醇血症、脆性X綜合征、亨廷頓病、強直性肌營養不良症等。因此，這些檢測有助于及時做出醫療護理的決策。疾病風險相關的新基因研究長期以來一直是生命科學的熱點。
在個性化醫療方面，即便是同一疾病，患者個體基因與敏感藥物種類、劑量選擇也存在關聯。基因檢測可用于藥物療效的預判以及精準用藥，如腫瘤治療的靶向用藥等。
此外，在優生優育方面，對植入前的胚胎進行基因檢測，可确保将無異常的胚胎植入子宮；在産前診斷時，基因檢測可檢出胎兒唐氏綜合征、18号染色體三體綜合征等；出生後，基因檢測可确定新生兒遺傳性疾病（如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退等）。在法醫學方面，基因檢測廣泛用于法醫檢驗和親子鑒定。它可以根據現場殘留的生物樣本來複原案情；可以确定孩子的遺傳學父母、人群的祖先或個人的親生子女。
需要注意的是基因檢測的倫理問題和相關風險，即基因檢測結果可能影響被檢測者及其家庭生活。因此，基因檢測之前應該充分評估特定檢測的益處、風險和局限。
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