一．什麼是唐篩？

“唐篩”，全稱是“唐氏綜合症産前篩選檢查”。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血液血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預産期、體重、年齡和采血時的孕周等，來計算出發生先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行确診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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二．什麼是唐氏綜合征？

正常人有23對染色體，共46條。唐氏綜合征，屬于非整倍體染色體異常，即胎兒的21号染色體多了一條，所以又稱21-三體綜合征，發病率約為1/600~1/800。

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唐氏兒表現為：身材矮小，智力低下，并常伴有髒器先天缺損及嚴重的并發症，如心髒病、白血病等。

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唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽媽生産前終止妊娠。

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大家如果想對唐氏綜合征有更深入的了解，在這裡大家介紹一個人物，這個人叫舟舟(原名：胡一舟）。很多人對他并不陌生，舟舟就是一個患唐氏綜合征，也就是患先天愚型的弱智孩子。

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再給大家介紹兩部片子，紀錄片《舟舟的世界》，拍攝完成于1997年曾在1998~2000年轟動世界，還有一個2015年遼甯電視台綜藝節目《老梁觀世界：被遺忘的指揮家舟舟》。這兩部片子可以更直觀的幫助大家理解什麼是唐氏兒，有興趣的可以找來看看。

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三．為什麼要做唐篩？

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒，“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，我國每年有80-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏綜合征篩查是目前我國為防止唐氏綜合征患兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。

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但需要明确的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

從醫學的角度分析，唐氏綜合征篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐氏綜合征篩查能降低唐氏綜合征患兒的出生率，唐氏綜合征患兒會發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心髒病、大髒器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。為了防止唐氏綜合征患兒的出生，做到早發現早處理，産前唐氏綜合征篩查非常重要。

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四．唐篩都檢查什麼？

篩查試驗包括兩個。一個是抽血檢查，另外一個是做專項的三維超聲檢測，這兩種檢測顯而易見，不會對母親和孩子造成傷害，非常安全，但是弊端是隻能提供一個風險評估，不能确切診斷孩子到底有沒有唐氏綜合征。根據檢查的結果，綜合孕婦的年齡，生育史，家族史等給出一個大概的罹患唐氏綜合征的風險評估，大約可檢出79-90%的風險幾率。也就意味着大約有21%的可能被漏掉。因此如果有高風險，則需要進一步做診斷性檢測來确定。

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五．什麼時候做唐篩？

唐篩一般根據檢查的時間先後分為“早唐”和“中唐”。

早唐和中唐的意思并不是要做兩次檢查，而是根據孕媽做檢查時的孕周來進行命名的。一般情況下隻需要做一次即可。

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檢查時間：早唐檢查時間是孕11周-13周零6天，中唐檢查時間是孕15-20周零6天。檢查時間非常嚴格，超過以上時間則不能再做這項檢查了。

六．唐篩的準确性有多高

唐篩隻是一項“風險評估”，是一項計算發生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！唐篩是一個概率問題，它隻在大樣本中有意義，具體到某一個人，不能說它高危一定有問題，也不能說它低危一定沒有問題，它的結果一般隻是提示：低風險、中風險和高風險。很多準媽媽不理解這個結果的定義，以為低風險就萬事大吉了，一聽說高風險就吓得不得了，其實這些都是對唐篩的檢測結果不了解造成的。

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唐篩是根據母血指标來推測胎兒罹患唐氏綜合征的情況，母血中的生化指标會受到很多因素幹擾，而且孕婦年齡也是一個幹擾因素，年齡越大風險越高，這些因素使得唐氏篩查的結果不可能很精确。所以，想确認是否是唐氏兒，篩查結果是高風險的孕婦還需要做羊水穿刺作進一步的檢測。

七．唐篩、無創DNA、羊水穿刺應該如何選擇？

羊水穿刺就是用一根針刺進子宮内，抽出一點羊水做檢查，通常在16-20周進行。絨毛膜活檢更進一步，直接取一些胎盤的組織，拿出來後檢查有沒有染色體異常，通常在11-14周進行。這兩個試驗精确度很高。但是因為是侵入性的檢查，不可避免有風險。風險有多高呢？羊水穿刺導緻流産的幾率，根據醫院的不同而不同，但是平均大約低于1/300到1/500，非常的低。絨毛膜活檢因為要取一些活組織，風險稍微高一點，大約1/100到1/200。

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做唐篩後，如果準媽媽被定性為高風險，産檢醫生就會建議孕婦進一步做羊水穿刺來診斷。确定唐篩結果是否為高風險有一個醫學上已經确定的數值1:380，是指胎兒有1/380的可能性為唐氏兒。也就是說，唐篩高于這個比例，孕婦需要進一步診斷檢查。例如，檢查結果為1/379，就已經步入高風險範圍了。

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八．唐篩能檢查寶寶性别嗎？

網上熱傳的看唐篩報告辨男女的方法，據稱是一位留學美國回來的準媽媽的經驗。這位媽媽做完檢查後，人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）比較高，但醫生告訴她，女嬰這項指标都比男嬰高，問題不大。于是，這項檢測在媽媽圈中開始慢慢發酵，到現在成為圈内最火的預測胎兒性别的方法。

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專家提示，現階段并無任何理論支持HCG水平能推測出胎兒的性别。這種說法在幾年前剛興起時曾做過簡單的統計分析，結果均無統計學意義，足以證明該說法并不科學。

九．唐篩高危怎麼辦？

唐篩結果某一項高危或臨界值，一般醫生都會建議做無創DNA或者羊穿。如果有條件是應該做的。雖然大部分唐篩高危者最終發現寶寶都是正常的，但是不怕一萬，隻怕萬一。

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當唐氏綜合征篩查結果顯示為“高風險”時，孕婦也别過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，并不一定表示胎兒就是唐氏綜合征患兒。當出現高風險時，孕婦接下來要做的事是通過羊膜穿刺來确認是否真的是唐氏綜合征患兒。目前産前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，将針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析進行确診。

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那麼如果唐篩高危後無創DNA陰性，是不是還要做羊穿呢？

還是那句話，建議您做。但是如果是我，我選擇相信無創DNA的結果，因為這項檢查的準确率已經遠遠高于普通唐篩了，而羊穿雖然是确診的金标準，但是一項有創檢查，有一定風險性和痛苦性，作為沒有家族史、不是高齡孕婦者，無創DNA陰性寶寶還是唐氏兒的可能性已經非常非常小了。

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所以說，做不做無創DNA或者羊穿，這完全取決于寶媽自己的想法，醫生隻是建議，最終決定權是在您自己手上的。

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十．哪些人一定要做唐篩？

建議以下7種準媽媽，一定要做唐氏篩查：

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1.年齡大于35歲；

2.有異常生育史；

3.有不明原因的胎兒停育；

4.妊娠期間陰道出血；

5.妊娠早期有服藥史；

6.妊娠早期接觸過有害物質；

7.有家族性出生缺陷。

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