今天在今日頭條上看到一個提問：全面二孩唐氏兒月增4倍，如何避免生唐氏兒？提問中說全面二孩唐氏兒月增4倍。

我找不到數據的出處。

但是全面二孩後，最近一兩年内會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好産前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合征的發生和女性懷孕時的年齡有直接的相關性。

随着二孩政策的全面放開，以後的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡産婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合征，21号染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：

特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長發育受限等，也更容易發生并發症，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高于普通人。

由于唐氏兒是染色體疾病，無法治療、更不可能治愈，唐氏兒一旦出生，對家庭對社會都是沉重的負擔，因此預防唐氏兒的出生才是最重要的。

圖片來源于網絡

分為三種，一種是21三體綜合征氏典型的唐氏綜合征，一共有47條染色體，第二種是羅伯遜異位型。染色體核型分析中依然是23對染色體，多出來的一條21号染色體不單獨存在而是羅伯遜易位在其他染色體上；第三種是嵌合體，身體内的細胞有兩種，一種染色體數目正常，另一種是21三體，兩種細胞同時存在一個機體内，表現是和典型的21三體是相同的。

除了21三體綜合征，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的并發症。這些染色體異常的疾病都可以在産前明确診斷。染色體多出一條或者少出一條叫做非整倍體染色體異常。

目前已經有了成熟的産前篩查和診斷的措施，隻要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體非整倍體異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

圖片來源于網絡

第一步，在12周後進行無創DNA檢查。

無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由于是基因測序，準确率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。

雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過無創DNA檢查診斷出克氏綜合征47，XXY和特納氏綜合征（45，X）。

易位型21三體綜合征不能通過無創DNA進行診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準确性會受到影響。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺确診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮内感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但随着無創DNA技術日益成熟，如果隻為了檢查染色體非整倍體疾病，那麼高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

圖片來源于網絡

過去我在我的書中及文章中向大家介紹唐氏篩查方法和NT檢測以及超聲染色體異常的軟指标方法。這些方法準确度比較低。但由于價格低廉、操作簡單依然有很多醫院在開展這些項目。

如果用傳統的唐氏篩查—羊水穿刺兩步法，那麼有一部分唐氏兒會漏診而出生，而一部分準媽媽做羊水穿刺發現是虛驚一場。羊水穿刺雖然安全，但比抽取外周血仍然風險略高，如果能更精準的篩查，可以降低羊水穿刺的概率。

病例回顧

患者懷孕後唐氏篩查高危，因此而行羊水穿刺。羊水穿刺後患者開始發熱，經過抗生素治療後，無效，持續高熱。抗生素一路升級，高熱無緩解。診斷宮内感染，進行引産。引産後經過細菌培養是一種罕見的細菌感染。引産後患者還是陷入了感染性休克中。繼續抗生素治療，用了最高級的抗生素，依然效果不明顯，為了搶救生命，不得不切除了患者的子宮。

孩子沒有了，子宮沒有了，在ICU中，搶救治療20餘天命終于回來了。患者好轉後，胎兒羊水穿刺的染色體核型分析報告出來了：胎兒染色體是正常的。如果唐氏篩查更準确些，這個孩子還在繼續孕育中，也能順利的出生，而現在不僅這個孩子沒了，這個媽媽再也當不成媽媽了。

超聲下染色體異常的軟指标

包括心室強光點、腸壁強回聲、腎盂分離、腦室分離、脈絡膜水腫、單臍動脈等等，超聲醫生通常會在較大孕周做常規超聲時發現這些問題。

發現這些問題時常讓醫生無法解釋、難以決斷。即便是唐氏篩查是低風險的，也不能保證這些軟指标不需要做羊水穿刺，而做羊水穿刺了又可能虛驚一場。

虛驚一場無所謂，但萬一發生并發症則後悔莫及。

超聲發現1-2個染色體異常的軟指标，到底做不做羊水穿刺？粉絲的咨詢常常難倒我。我怕粉絲無畏的去羊穿遭受痛苦，也怕漏診染色體異常胎兒出生，遭受一生的痛苦。

而新兩步法進行診斷，在孕中早期就能明确診斷，後期超聲再發現任何染色體異常的軟指标，就不那麼擔心了。

唐篩真的沒用嗎？

很多人有疑問：王醫生你在你的書中提過，中期唐氏篩查可以篩查開放性神經管畸形，說明唐篩還是有用處的。

是的，中期唐氏篩查中有一項是查胎甲球蛋白，而開放性的神經管畸形：無腦兒、開放性脊柱裂羊水中胎甲球蛋白濃度會增高，母親的血液中胎甲球蛋白濃度也會增高。如果篩查中發現胎甲球蛋白增高，提示有可能是開放性神經管畸形。

但神經管畸形的确診需要通過超聲或核磁共振進行确診，而孕中期的超聲畸形篩查目前基本上是常規進行，操作簡單價格不高，無需通過唐氏篩查這一步。

随着無創DNA技術的提高，唐氏篩查終将被淘汰。

但無創DNA目前在診斷非整倍體染色體異常上價值比較接近，但上不能代替羊水穿刺的染色體核型分析。羊水穿刺染色體核型分析不僅可以發現非整倍體異常，也可以發現各種染色體易位。

同時通過羊水穿刺可以診斷胎兒基因疾病。這在現階段無創DNA還不能完成。

（本文已獲授權，不得以任何形式轉載）

作者介紹

王玉玲

婦産科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年。

擅長：治療不孕症、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合征、痛經、子宮内膜異位症。

門診時間：每周一、周三全天婦科專家門診。

地址：浦東新區高科西路2699号，二樓B區。

想了解“羊水過多/過少的影響”、“臍帶繞頸是否危險”等孕期相關問題，關注公衆号“母嬰家庭課堂”即可獲取，還有價值30元的語音課福利

,

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!

查看全部