有家族遺傳疾病，是一種什麼樣的體驗，小李對此就深有體會。

大學的時候，小李處了一個女朋友，在剛處不久後的一次身體檢查中，小李得知自己患有遺傳疾病，他選擇了第一時間告知女友，而女友沒有任何疑慮，選擇繼續跟他在一起。

然而，在快畢業的時候，女朋友卻和小李提出分手，原因是她想要小孩，而小李的這個病有50%的機率能遺傳給孩子。

遺傳病，對于有的人來說，就像是身體的一個缺陷，永遠也無法彌補。而有些遺傳疾病就更為特殊，隻傳男性不傳女性。

我們的細胞中有二十三對染色體，其中女性是XX，男性是XY，染色體上攜帶了非常多的基因，一旦基因發生變異，就可能會引起疾病并且遺傳給下一代。

女性很少會碰到兩條染色體在同一位置都有緻病的情形。通常情況下，一條X染色體上攜帶的的緻病基因會被另外一條X染色體上的正常基因所掩蓋，因此不會表現出遺傳病的症狀。

但是男性就不同了，男性僅僅有一條X染色體，一旦這條染色體上有緻病基因，也沒有正常的基因來掩蓋，因此容易發病。

所以“傳男不傳女”的可不一定全是寶物，還有可能是遺傳病。

1.血友病

血友病屬于X連鎖隐性的一種遺傳病，是由女性進行傳遞、男性病發的遺傳病。血友病患者由于部分凝血因子缺失，患者會出現自發性出血或身體受傷流血時無法自行止血，一般在關節腔、皮下粘膜和肌肉等部位最容易出血，最終因失血過多而死亡。

血友病的遺傳特征是：即使父母雙方都身體都正常，并非血友病患者，但他們的兒子卻很有可能因遺傳而患血友病，女兒則不會。母親攜帶血友病的緻病基因有可能不會發病，但會由母親來遺傳給下一代，而且遺傳給兒子的幾率會高得多。

2.蠶豆病

蠶豆病是由于6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏而引起的疾病，主要表現為在吃新鮮的蠶豆後突然出現急性血管内溶血而威脅生命。

蠶豆病同樣也是一種X連鎖隐性的遺傳病，通過母體遺傳，男性發病率較高。通常是母親有一條變異的染色體，夫妻雙方所生的男孩會有50%的患病幾率，所生的女孩正常，但有一半成為攜帶者。

3.紅綠色盲

色盲是一種先天性的遺傳疾病，大部分色盲患者都是男性。不過并不代表所有色盲都是男性，隻是男性遺傳色盲的幾率更大。

除非夫妻雙方都不是色盲或基因攜帶者，否則隻要有一方色盲或基因攜帶者，生的男孩就可能是色盲。

4.秃頂

秃頂和遺傳有很大的關系，X染色體是最關鍵的因素。秃頂的遺傳基因基本上來自母親，而母親的這種變異染色體，則是遺傳自外公。

從伴性遺傳的理論來說，如果父親是秃頂，遺傳給兒子概率就有50%，就連母親的父親，也可以将秃頂的25%概率留給他的外孫。所以，當遺傳跟秃頂發生聯系時，男性很可能會遺傳外公的脫發。

有些人患有遺傳病但自己卻不知道，那麼如何才能知道，身上是否遺傳疾病呢？

确診遺傳病變的主要方法就是檢查，檢查對遺傳病的診斷具有極高的診斷價值，檢查包括有生化檢查、細胞遺傳學檢查和基因診斷檢查。

首先是細胞遺傳學的檢查及診斷。細胞遺傳學的檢查可用于染色體異常綜合征的診斷，能夠直接觀察染色體的形态和結構。主要包括性染色質檢查和染色體檢查，染色體檢查又叫做核型分析，是确診染色體病的主要方法。

其次是生物化學檢查。生物化學檢查是在臨床診斷單基因遺傳病的一個首選方法。因基因突變而導緻的單基因遺傳病，通常是蛋白質和酶的質和量發生改變或缺失而引起一系列異常和代謝障礙。因此，該方法可以根據蛋白質、酶和代謝産物的生物化學定性、定量的分析結果來作出診斷。

最後是基因診斷。基因診斷可以利用DNA分析技術，直接從基因水平(RNA或DNA)中檢測基因缺陷而診斷遺産病的方法。基因診斷的技術比較複雜，費用較高，但診斷準确，而且有預見性，有助于提早采取措施。

遺傳病有時候會讓人無可奈何，但是利用遺傳病診斷技術可以讓我們提早采取預防措施。

參考文章：

[1]王君.串聯質譜技術篩查新生兒遺傳代謝性疾病的價值[J].中國醫藥指南.2019-11-10

[2]郭小新.兩種遺傳病家系緻病變異篩查[J].電子科技大學.2019-03-15

[3]楊應松;鐘志來;李秋麗;馮建江;劉穎研.串聯質譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應用[J].實用醫技雜志.2018-12-15

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