這是一個發表在國外期刊上的真實故事，他告訴我們顯而易見的診斷并不一定是正确的。

“我咳血了，” 一對美國夫婦在從康涅狄格州的家中驅車前往紐約市時， 59 歲的丈夫向妻子坦白道。當妻子追問，他承認是前一天晚上開始的。這對結婚40年的夫婦，妻子是一位護士，非常熟悉丈夫對于嚴重問題的大大咧咧的表達方式，。“從這個出口出去，立即到醫院檢查。”她指示道。他們來到了距離最近的紐約州布魯斯特的一家急診醫療中心。對丈夫的情況做一下檢查。

當這對夫婦走進急診室時，恰好沒有什麼病人，馬上就有護士接待了他們。他告訴護士，過去幾天他流鼻涕和咳嗽，有幾次他看到他咳出的東西裡有血迹。當他做深呼吸時，胸口有些疼。除此之外，其他一切還好。然而反應生命體征的數據卻給出和他的叙述不一樣的說法，他的氧氣飽和度隻有91%。他不發燒。即使是最嚴重的感冒，他的氧氣含量也應該是 98% 到 100%。“你有沒有覺得喘不上氣？”，“沒有。”他回答說。也許是因為他從車裡快步走出來，然後坐下的原因？這不會有這麼大的變化。醫生要求他做進一步檢查胸部 CT ，因此他被轉到紐約州基斯科山北威徹斯特醫院的急診科。

醫生懷疑他可能是非常危險的非栓塞，這符合他當前的所有症狀，低氧，咳血而和沒有其他症狀，但CT 沒有顯示肺動脈中有任何凝塊，所以他沒有肺栓塞。但是圖像還是提供了很多異常，兩肺本應較暗的區域卻有些明亮。這也可以是肺炎影像。但是得了肺炎的人通常會有身體的一些不适，例如發燒，但他卻沒有。那麼又該如何解釋他的低氧水平呢？于是醫生先開了抗生素，并收住院觀察。

度假發生危險

那天晚上，塔拉·夏皮羅醫生是病人的負責醫生。 塔拉醫生沒有任何理由診斷這個病人的問題出在了肺部。 CT 掃描還顯示心髒壁比正常的要厚，有更多肌肉。 這種一般稱為心肌肥大，常見于高血壓患者，這是因為血壓高，心髒就必須用更大力工作才能将血液輸送到全身中。造成心髒壁厚，心肌肥大， 但是眼前這個人沒有高血壓。

幾個月前，患者剛進行過全面的心髒檢查，他說一切正常的。但塔拉醫生仍然擔心是他的心髒而不是他的肺出了問題。在他住院的幾個小時内，他的氧氣水平就大大提高了。抗生素不可能這麼快就對他的肺炎起作用。更有可能是因為他已經服用了強效利尿劑，因為當時擔心他肺部那些明亮的區域是液體而不是感染，有心肌肥大，心髒泵血能力不如正常心髒，有時跟不上，當這種情況發生時，液體會倒流——直接進入肺部，這可能會導緻他咳血。

塔拉聯系了心髒病專家同事羅納德·瓦拉赫 (Ronald Wallach) 博士。他是她認識中水平最高的心髒病醫生之一。第二天，就在他出院之前，瓦拉赫見到了病人。瓦拉赫醫生的白發，鎮定的外表，和權威的神态讓病人的妻子覺得非常放心。她覺得雖然丈夫有點頑固，但肯定會聽這個人醫生的。

聽完病人的情況後，瓦拉赫問他之前是否喘不上氣來的經曆？“有！已經有一段時間了，”病人承認。多久？病人的妻子狠狠地看了他一眼問道。他說，有幾個月裡，這個夏天開始情況就更嚴重。

一個周末，他與妻子和成年女兒乘坐摩托艇外出。兩個女人們在新羅謝爾港後面海灣的内胎上，享受陽光和平靜的海水。“把繩子扔給我！”他突然聽到妻子喊道。他擡起頭，看到兩個女人被突然而來的潮水向遠離船的方向推去。他用一根繩子的一端纏住自己的身體，把另一端抛向妻子。嘗試了幾次，她抓到了繩子。他掙紮着把妻子和女兒拉回船邊。當她們爬到一邊時，他的妻子注意到了他的呼吸。他的臉通紅淌着汗水，氣喘籲籲。你還好嗎？她問。他點了點頭，舉起一根手指，好像在說讓我喘口氣。實際上他花了好幾分鐘。這可吓壞妻子和女兒。他是個堅強的人，但這次也讓他害怕了，雖然他拒絕馬上去醫院，但在那周晚些時候還是去看了家庭醫生。

家庭醫生聽了他的情況，立即把他轉到了肺病專家和心髒病專家那裡。 肺科醫生給他診斷為哮喘。 醫生說，雖然他這個年齡得哮喘很少見了，但也确實可能發生。 他給了病人一個噴霧激素，在喘不上氣來的時候使用。 但是對他沒有任何效果。 心髒病專家給他做了負荷試驗， 他隻堅持了幾分鐘，就氣喘籲籲地進行不下去了。 他的心電圖在整個測試過程中都正常，所以他的心髒病專家也認為他是哮喘。 這位病人是一名電梯機械師，他大部分時間都要爬樓梯——有時是很高的樓梯——為了修理故障的電梯。 這個病人人想到就在這一年左右的時間裡，他越來越覺得爬樓梯吃力，于是他再次找到了瓦拉赫醫生，問他能為自己做些什麼？

鋸齒形纖維

正是那次在急診室做的心電圖為瓦拉赫醫生提供了他做出診斷所需要的最後一個線索。心電圖是測量心髒産生使肌肉有效收縮的電流。壁厚、肌肉發達的心髒會使心電圖信号更大，心肌越是肥大，信号就越大。但是這個病人的心髒卻産生了一個比正常更小的信号。更少的電流可能意味着心髒的肌肉越少。難道這個病人的心髒難道不是被肌肉擴大的？

有些疾病可以侵入心肌，使心髒看起來更大，但功能更弱。這樣的疾病就可以解釋這個人的所有症狀——厚厚的心髒壁，溢出到肺部，奇怪的心電圖，喘不上氣，咯血。 “我想你可能有嚴重的事情，”瓦拉赫醫生告訴病人。建議去做心髒 M.R.I.。幾天後，病人接受心髒核磁掃描。在他離開檢查室還不到 20 分鐘。瓦拉赫醫生就打來了電話。圖像揭示病人的情況：這名患者患有一種稱為澱粉樣變性的疾病。

澱粉樣變性是許多疾病過程的最終結果，最終導緻鋸齒狀纖維在身體的不同部位積聚。心髒澱粉樣變性可能是一種稱為多發性骨髓瘤的癌症的結果。在這種癌症中，一種稱為漿細胞的白細胞會産生異常纖維，這些纖維可以分解并形成澱粉樣變性所特有的鋸齒狀纖維。還有一種情況也會産生這種鋸齒狀纖維，就是身體老化的結果。在身體老化中，一種稱為轉甲狀腺素蛋白的載體蛋白分解，并呈現出異常但特征性的澱粉樣變性不規則褶皺。

在這兩種疾病中，這些鋸齒狀纖維穿過身體，侵入并積聚在肌肉中——通常是心肌。

通過血液和尿液的檢測，很快判斷他的病不是由骨髓瘤引起的。這讓人懸着的心放下了。多發性骨髓瘤心髒澱粉樣變患者的預後較差。他們通常在确診後一年内死亡。心肌的活組織檢查證明它是與衰老相關的澱粉樣變性的形式。這種類型的澱粉樣變性也是進行性的，但速度要慢得多。該患者被轉診至哥倫比亞大學的一名心胸外科醫生。或早或晚，他需要進行心髒移植手術。

三年過去了，瓦拉赫才再次聽到病人的消息。病人寫信告訴瓦拉赫他接受了心髒移植手術，并且情況良好。他寫信說謝謝：“你救了我的命。”

這個故事我們見識了一位高水平的醫生，當問到為什麼在其他醫生都診斷不正确的情況下，他卻能能做出這個正确的診斷。他稱之為“蒂莉姨媽現象”。 “如果我向你描述蒂莉姨媽的長相，然後派你到人群中去找她，你很有可能是找不到。但如果你見過蒂莉姨媽”——他打了個響指——“沒問題。你會在一秒鐘内找到她。”

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