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孩子4周歲一覺醒來長了很多痘痘

健康 更新时间:2025-01-25 12:08:03

孩子4周歲一覺醒來長了很多痘痘?近日,湖南省腦科醫院(湖南省第二人民醫院)腦血管病神經内三科楊瑩醫生接診了一位特殊的病人,一位年僅22歲的年輕女性小王,我來為大家科普一下關于孩子4周歲一覺醒來長了很多痘痘?下面希望有你要的答案,我們一起來看看吧!

孩子4周歲一覺醒來長了很多痘痘(反複抽搐智力低下)1

孩子4周歲一覺醒來長了很多痘痘

近日,湖南省腦科醫院(湖南省第二人民醫院)腦血管病神經内三科楊瑩醫生接診了一位特殊的病人,一位年僅22歲的年輕女性小王。

小王媽媽訴說,小王從出生開始就反複四肢抽搐,看了很多家醫院,也沒辦法治好,随着小王慢慢長大,小王媽媽發現除了抽搐外,女兒說話、走路都比其他同齡兒童晚,到了上學的時候,成績也非常差,無法理解大人意思,智力比較低,更大一點的時候臉上長滿痘痘,用什麼祛痘的藥都沒有用

楊瑩醫生仔細對小王查體,發現小王鼻翼雙側及面部可見大量顆粒狀皮脂腺瘤,呈淡黑色色素沉着(見圖1),并不是小王媽媽口中的痘痘,同時發現小王記憶減退,智力欠佳。

圖1

此時楊瑩醫生心中已經有了初步診斷,但需要影像檢查進一步支持診斷,所以她給小王開了頭部MRI檢查,最終MRI結果顯示小王雙側額、頂、颞、枕、島葉皮層及皮層下多發異常信号,雙側室管膜下多發結節,考慮結節性硬化(見圖2)。

圖2

當楊瑩醫生看到MRI報告單,發現支持她最初的診斷,小王具有癫痫 臉上皮脂腺瘤 智力低下臨床三聯征,同時影像也符合,最後小王被診斷為結節性硬化。

楊瑩醫生解釋,結節性硬化是遺傳性染色體病,目前臨床無法根治,隻能保守治療,叮囑小王需按時口服左已拉西坦,卡馬西平片,這兩種藥為抗癫痫藥物,可在一定程度上緩解抽搐。

楊瑩醫生介紹結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征,全球約有100萬結節性硬化患者,在中國估計目前有14.25萬-20.00萬例。男性發病多于女性,典型的臨床表現是癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤的三聯征。

圖3

影像上皮質結節及室管膜下結節的發生率為95%(見圖3),腦白質異常的發生率為40%-90%。臨床治療主要有mTOR抑制劑治療,是對結節性硬化的病因治療。抗癫痫藥物治療緩解抽搐。部分可以生酮飲食,可以減少癫痫發作。

供稿:湖南省第二人民醫院放射科 王娟

編輯:石榮

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